无创产前检测(NIPT)下一代测序(NGS)组合,包含非整倍体检测及缺失/重复分析
本检测采用先进的基因测序技术,检查宝宝DNA中的某些染色体异常和结构变异,样本通常采集自血液。它有助于评估唐氏综合征或其他遗传疾病的风险。
["本检测可在宝宝出生前提供关于其遗传健康的重要信息,常用于产前保健,以指导后续决策。"]
关键信息一览
- LOINC
- 77018-0
- 简码
- Noninv fet 13+18+21 aneu pnl cfDNA seq
- 别名
- Noninv fet 13+18+21 aneu pnl cfDNA seq
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- sequencing
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
检测原理
您的血液样本会使用高科技测序技术进行分析,以识别特定的遗传标记。该检测可发现染色体数目变化(非整倍体)以及可能影响宝宝健康的小片段缺失或重复。
检测前须知
无需特殊准备。您只需进行一次简单的抽血,就像常规血液检查一样。结果通常在几天到一周内可获得,具体取决于实验室的处理时间。
本检测可发现的常见疾病
本检测主要筛查常见的染色体异常(如唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕陶综合征)及某些遗传结构变异。它不能筛查所有可能的遗传疾病,也可能无法发现所有风险。
本检测的局限性
尽管本检测对其所检测的疾病具有很高的准确性,但仍存在一些局限性。它可能无法发现所有遗传疾病,结果有时也可能不确定。最好将其与其他产前检查或超声检查结合使用,以获得全面的照护。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
本检测的结果有助于早期识别高风险妊娠,使医疗保健人员能够在需要时建议进一步检查(如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样)。如果结果正常,也可以让人安心,但仍可能需要继续监测。
简称
NIPT 结合基因变异筛查
常见问题
阳性结果意味着什么?
如果我的结果正常怎么办?
本检测是否由保险覆盖?
本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策