使用质谱法（例如串联质谱法）进行代谢性疾病的表型筛查

该检查检测哪些内容

该检查会分析您的血液样本中的多种物质，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸及其他代谢物。它可发现任何可能提示代谢性疾病的异常水平，例如与氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍或有机酸尿症相关的疾病。

检查如何进行

该检查采用先进的质谱法，这是一种高度灵敏的方法，可将分子分解为碎片，以识别并测量血液中的特定化学物质。它通常用于新生儿筛查，或用于诊断成人和儿童中疑似代谢性疾病。

您可能需要该检查的情况

如果您出现不明原因的疲劳、发育迟缓、反复呕吐或其他代谢问题体征，医务人员可能会建议您进行该检查。该检查也可用于新生儿筛查项目，或用于有代谢性疾病家族史者。

检查前准备

通常无需特殊准备。您将从手臂采集少量血液样本，与常规血液检查类似。如果是新生儿，样本可能通过足跟采血采集。