胚胎遗传病筛查（多基因检测或PGT-A）
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
该检测通过体外受精（IVF）产生的胚胎细胞分析遗传物质，识别或排除遗传性疾病风险，在将胚胎移植到子宫前进行评估。
摘要速览
["通过筛查胚胎遗传风险，帮助确保健康妊娠，避免遗传性疾病传递。"]
关键信息一览
- LOINC
- 101396-0
- 简码
- Preimplant multigene analysis Embryo
- 别名
- Preimplant multigene analysis Embryo
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 86038
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
检测内容
该检测评估胚胎是否存在可能导致遗传性疾病的基因变异，包括染色体异常（如下症）或单基因遗传病（如囊性纤维化、镰刀细胞贫血等）。通常涵盖常见疾病，也可评估其他遗传特征的携带状态。
检测原理
在体外受精过程中，胚胎在实验室中培养后进行细胞采样（取少量细胞），提取遗传物质进行检测。检测结果可识别遗传缺陷或风险，帮助选择健康胚胎移植至子宫。
准备与流程
检测前无需特殊准备，流程在体外受精周期开始时进行，实验室培养胚胎并进行遗传检测。结果通常在数周内可得，帮助选择最佳胚胎进行移植。
适用情况
该检测常建议用于遗传病家族史、不孕不育、老年产妇或希望避免遗传性疾病传递的夫妻。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
常见问题
该检测会影响体外受精成功率吗？
是的，PGT可提升IVF成功率，通过选择遗传健康胚胎，增加成功妊娠和活产的机会。
检测结果需要多长时间？
通常在检测完成后1～2周内可获得结果，具体取决于实验室处理时间。
基于结果，我可以选择移植哪些胚胎？
是的，遗传检测可帮助选择健康胚胎进行移植，优化妊娠成功的机会。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策