通过游离DNA进行染色体和遗传疾病的产前筛查
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
该检测会分析您血液中少量来自宝宝的DNA，帮助识别妊娠期间某些遗传或染色体异常。
摘要速览
["一项简单的血液检测，用于在出生前检查潜在的遗传风险。"]
关键信息一览
- LOINC
- 104489-0
- 简码
- Prenatal screening rprt Doc
- 别名
- Prenatal screening rprt Doc
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- CPT
- 86592
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
检测原理
采集您少量血液样本，以检测来自宝宝的循环游离DNA（cfDNA）。先进的实验室技术可识别与染色体异常或遗传疾病相关的特定遗传标记。
检测前的准备
无需特殊准备。您将接受常规抽血，与其他血液检测类似。您的医疗保健提供者会向您解释检测过程并回答您的任何问题。
结果的含义
结果提供的是统计学概率（风险），而非明确诊断。如有需要，结果可帮助指导进一步检测，例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）。请与您的医疗保健提供者讨论结果，以了解对您妊娠的影响。
可检测的常见疾病
该筛查可帮助检测唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征及某些遗传疾病。它不能筛查所有可能的疾病，也可能无法检测出所有风险。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
产前筛查是早期发现潜在遗传或染色体问题的重要工具。它使医疗保健提供者能够就下一步措施做出知情决策，例如在结果提示较高风险时进行额外的诊断性检测。它不能替代其他产前保健，包括定期超声检查和血液检测。
常见问题
为什么我被要求做这项检测？
如果您因年龄、家族史或其他健康状况等因素而具有某些遗传或染色体疾病的较高风险，您的医疗保健提供者可能会建议进行该检测。它通常也作为所有妊娠常规产前保健的一部分提供。
阳性或高风险结果意味着什么？
阳性或高风险结果意味着该检测提示存在某些遗传或染色体疾病的可能性较高。它不能确诊或排除该疾病。您的医疗保健提供者将讨论下一步措施，其中可能包括额外检测以获得明确诊断。
我可以选择不做这项检测吗？
可以，您有权拒绝该检测。在做出决定前，请务必与您的医疗保健提供者讨论您的偏好和顾虑。
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策