利用孕妇血浆中的游离DNA（cfDNA）进行遗传病产前筛查
发布:2026年8月9日更新:2026年8月17日
这项检查通过分析您血液中自然存在的DNA小片段，来筛查宝宝是否患有某些遗传病。
摘要速览
["一种简单的血液检查，帮助在怀孕前识别潜在的遗传风险。"]
关键信息一览
- LOINC
- 66064-7
- 简码
- Prevent pregnancy methods PhenX
- 别名
- Prevent pregnancy methods PhenX
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 危急值范围
- 0.5 N/A – —
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- phenx
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
检查原理
抽取您的血液样本以获取血浆，其中含有来自宝宝的游离DNA（cfDNA）。先进技术可检测与遗传病相关的特定DNA序列，例如染色体异常或单基因疾病。
检查前的准备
无需特殊准备。穿刺部位可能会出现轻微淤青或酸痛，但大多数人觉得检查过程快速且无痛。
结果的含义
检查结果通常由医护人员审核，以判断是否需要进一步检查（如羊膜穿刺）。大多数结果正常，但部分可能需要额外评估。
可检测的常见遗传病
这项检查有助于识别唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征及某些性染色体异常等疾病的风险。根据所选择的具体检测项目，还可筛查囊性纤维化或脊髓性肌萎缩症等单基因疾病。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义
简称
无创产前检测（NIPT）
常见问题
这项检查为什么重要？
这项检查可提供宝宝遗传健康方面的早期信息，帮助您与医护人员共同做出明智决定。它有助于您为怀孕期间可能的医疗需求和心理支持做好准备。
如果我的结果异常怎么办？
如果结果显示某种遗传病的风险较高，您的医疗团队会与您讨论后续步骤，其中可能包括羊膜穿刺或绒毛膜取样（CVS）等进一步检查，以获取更详细的信息。
这项检查多久推荐做一次？
通常建议怀孕时年龄35岁及以上的女性，或有遗传病家族史的女性进行这项检查。医护人员也可能根据其他风险因素或个人意愿建议您进行此项检查。
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月17日. · 阅读我们的编辑政策