: 丙酮酸羧化酶,成纤维细胞培养,定性计数
: 本检测通过评估皮肤细胞(成纤维细胞)培养物中丙酮酸羧化酶的活性或存在情况,协助排查某些罕见的代谢性疾病。
[": 成纤维细胞中的丙酮酸羧化酶检测可帮助专科医生判断某种代谢性疾病是否由该特定酶的缺乏所致。"]
关键信息一览
- LOINC
- 47880-0
- 简码
- Pyruvate Carboxylase Fib-cCnt
- 别名
- Pyruvate Carboxylase Fib-cCnt
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
: 检测的是什么?
: 丙酮酸羧化酶是人体细胞内产生的一种酶,在能量代谢中发挥关键作用,尤其在肝脏中以及某些能量原料的加工过程中尤为重要。本检测通过检查培养的成纤维细胞(取自少量皮肤样本并在实验室中培养的细胞)对该酶进行定性评估。
: 本检测的用途
: 当患者出现提示能量代谢相关代谢性疾病的体征时,例如某些有机酸血症或线粒体疾病,医生可能会安排本检测。本检测通常作为全面评估的一部分,多在专门的代谢病或遗传学中心进行。
: 样本如何采集和处理
: 由医护人员采集少量皮肤活检样本。随后在实验室中培养这些皮肤细胞,使其数量足以供检测研究。本检测较为专业,可能需要数周时间,因为细胞在分析前需要时间生长。
: 结果的含义
: 实验室通常根据所用方法以定性或半定量的方式报告结果。由于本检测较为专业,需结合其他临床和遗传学检查结果综合判读,因此结果应由代谢病专科医生审阅,而不应单独解读。此处不提供标准的数值参考范围。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
: 检测成纤维细胞中的丙酮酸羧化酶活性,有助于明确某种代谢性疾病是否与该酶缺乏有关。将检测结果与患者症状、生化检查及基因分析相结合时,其价值最大。应由代谢病专科医生结合具体情况进行解读。
简称
: 无
常见问题
: 本检测是常规抽血检查吗?
: 多久能拿到结果?
: 我可以自己解读结果吗?
本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策