血液样本中特定DNA区域(CAG重复序列长度)的基因分析
本检测可测量与某些遗传性疾病相关的基因中CAG重复序列的数量,有助于评估遗传性疾病的风险。
["了解您患亨廷顿病或其他CAG重复序列相关疾病等遗传性疾病的风险。"]
关键信息一览
- LOINC
- 49015-1
- 简码
- SCA15 gene CAG Rpt Bld/T Ql
- 别名
- SCA15 gene CAG Rpt Bld/T Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0.8
- 参考上限
- 1.2
- 危急值范围
- — – 5 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
进行本检测的原因
如果您有与CAG重复序列相关的遗传性疾病家族史,例如亨廷顿病、脊髓性肌萎缩症或某些类型的强直性肌营养不良,医生可能会建议您进行本检测。本检测也可用于携带者筛查或高危人群的症状前诊断。
检测前的准备
您需要提供血液样本,通常从手臂抽取。无需特殊准备,但请告知医生您正在服用的任何药物或患有的健康问题,因为这些可能影响检测结果。
检测原理
对血液样本进行分析,以计数特定基因中CAG重复序列的数量。这涉及基因测序,以检测重复序列长度的变异,这些变异可能与一般人群不同。
结果的含义
结果显示您DNA中CAG重复序列的准确数量。重复次数偏高或偏低可能提示遗传性疾病风险增加,但解读需结合临床情况和家族史。
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
本检测在遗传咨询和遗传性疾病风险评估中起着关键作用,有助于指导治疗方案、生育计划决策,以及监测CAG重复序列相关疾病的早期症状。
简称
CAG重复序列检测(血液)
常见问题
CAG重复次数偏高或偏低意味着什么?
多久能拿到结果?
本检测是否由保险承保?
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策