*I型糖原贮积病（von Gierke病）——葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症*（G6PD）的基因突变筛查
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
这项检查用于检测与一种罕见代谢性疾病相关的基因变化，该病称为I型糖原贮积病（GSD I），也称为von Gierke病。这些基因变化会影响您的身体处理葡萄糖（一种关键能量来源）的方式。
摘要速览
["帮助判断您是否携带可能导致GSD I的突变，该疾病会影响葡萄糖代谢。"]
关键信息一览
- LOINC
- 48977-3
- 简码
- SGCG gene Mut Anl Bld/T
- 别名
- SGCG gene Mut Anl Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为什么可能会安排这项检查
如果您出现频繁低血糖（血糖过低）、肝脾肿大等症状，或有GSD I家族史，您的医疗保健提供者可能会建议您做这项检查。如果您的家族中已知存在风险，有时也会将其作为产前检查的一部分。
检查如何进行
抽取血液样本用于基因分析。专业实验室技术可识别*G6PD*基因中可能导致GSD I的任何突变。
检查前需要注意什么
无需特殊准备，但检查当天应避免剧烈活动。代谢相关检查有时会使用空腹血样，但这项检查主要针对基因。
检查过程中会发生什么
医疗保健提供者会将针头插入您的手臂以抽取血液。您可能会感到轻微刺痛，但通常很快就会结束。整个过程大约需要5分钟。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
阳性结果提示存在GSD I的遗传风险，如不治疗可能导致严重健康问题。早期诊断有助于采取管理策略，例如调整饮食或酶替代治疗。这项检查主要用于筛查和确认遗传性疾病，并不能诊断急性症状。
简称
G6PD突变筛查
常见问题
这项检查测量什么？
这项检查可检测*G6PD*基因中与I型糖原贮积病相关的特定突变。它不直接测量酶活性或葡萄糖水平。
这项检查能显示我是否患有GSD I吗？
不能。这项检查只能识别与GSD I相关的基因突变。该疾病的诊断需要临床评估，包括症状、家族史，有时还需要酶测定等额外检查。
我应该多久做一次这项检查？
仅在医疗保健提供者建议时进行——通常作为遗传咨询、产前筛查的一部分，或如果您有GSD I的症状或家族史。
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策