SHOX基因突变基因检测（全血）
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
本检测用于检查SHOX基因是否存在突变，该基因突变可能与身材矮小或肢体长度差异等骨骼生长障碍有关。
摘要速览
["评估可能影响骨骼和肢体发育的基因变异。"]
关键信息一览
- LOINC
- 34500-9
- 简码
- SHOX gene Mut Anl Bld/T
- 别名
- SHOX gene Mut Anl Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为什么要进行这项检测
如果您或您的孩子出现不成比例的身材矮小、骨骼异常等症状，或有影响生长的遗传病家族史，您的医疗保健提供者可能会建议进行这项检测。
检测是如何进行的
通过抽血从您的细胞中采集DNA。实验室会分析SHOX基因，查找可能影响骨骼生长和发育的特定突变。
检测前需要做什么准备
无需特殊准备。抽血前您可以正常饮食，但如果您正在服用抗凝血药物，请告知您的医疗保健提供者。
检测过程中会发生什么
医护人员会将针头插入您手臂的静脉。您可能会感到轻微刺痛，但整个过程通常只需几分钟。过程中您可以坐着或躺着。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义
简称
SHOX基因突变检测
常见问题
SHOX基因突变与短肢发育不良（SLD）或Grebe综合征等疾病相关，这些疾病可导致骨骼生长异常和骨骼畸形。早期基因检测有助于指导治疗和管理方案。
本检测有助于判断是否存在可能需要专门医疗护理（如物理治疗或生长模式监测）的基因突变。
多久能拿到结果？
结果通常在1至2周内可得，具体取决于实验室的处理时间和确认需求。
阳性结果意味着什么？
阳性结果表示存在SHOX基因突变，这可能解释您或您孩子的生长或骨骼问题。您的医疗保健提供者将讨论后续步骤，如遗传咨询或进一步检测。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策