SMN1基因全突变分析，全血，靶向测序

本检测关注的内容

本检测分析SMN1（运动神经元存活基因1），该基因为运动神经元发挥功能所需的一种蛋白质提供编码指令。靶向测序读取该基因的遗传密码，以寻找突变，包括常见的外显子7缺失以及较小的改变，如点突变。

为什么使用全血

SMN1检测通常使用全血进行，因为白细胞含有完整的一套人体DNA，包括SMN1基因的两个拷贝。抽血是获取高质量遗传物质的标准、低风险方式。

检测如何进行

医护人员采集血液样本并送至遗传学实验室。在那里提取DNA，并通过靶向测序检查SMN1基因，将患者的序列与参考序列进行比较，以检测缺失、小插入或其他序列改变。

结果可能意味着什么

结果可以显示SMN1似乎存在零个、一个还是两个有功能的拷贝，以及是否检测到任何序列改变。由于脊髓性肌萎缩症以常染色体隐性方式遗传，结果需结合个人症状、家族史，有时还需结合家庭成员的检测结果进行解读。