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尿琥珀酰丙酮/肌酐比值——筛查

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

这是一项尿液筛查检测,用于测量琥珀酰丙酮相对于肌酐的含量。可辅助评估是否为1型酪氨酸血症,尤其适用于新生儿和婴儿。

摘要速览

["结果异常可能提示1型酪氨酸血症,应通过进一步检测予以确认。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
25137-1
简码
Succinylacetone/Creat Ur-sRto
别名
Succinylacetone/Creat Ur-sRto
类别
kidney
样本
urine
采血管
Sterile urine container
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
标本量
10 mL
标本稳定性
Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血上限
0
脂血上限
0
黄疸上限
0
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

这项检测是什么?

这项检测测量尿液中琥珀酰丙酮的含量,并将其与肌酐的含量进行比较。以肌酐作为参照,可校正尿液浓缩程度的差异。

为什么可能需要这项检测?

当身体无法正常分解酪氨酸时,琥珀酰丙酮可能会在体内积聚。这项检测常用于新生儿或婴儿筛查;当症状提示可能患有1型酪氨酸血症时,也可使用。

这项检测如何进行?

在实验室中对尿液样本进行检测,通常用于测定琥珀酰丙酮与肌酐的比值。结果仅作为筛查发现,而非最终诊断依据。

如何为这项检测做准备?

请遵循实验室关于尿液采集的说明,包括适宜的采集容器、采集时间以及所需尿量。通常不需要特殊饮食或禁食,但检测机构可能会为婴儿提供具体说明。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

尿琥珀酰丙酮/肌酐比值升高或检出琥珀酰丙酮,可能提示1型酪氨酸血症,也称为肝肾型酪氨酸血症。异常结果也可能由其他原因引起,因此,筛查结果异常后,应根据医嘱通过血浆氨基酸、尿有机酸、琥珀酰丙酮检测及遗传学评估予以确认。

简称

尿琥珀酰丙酮/肌酐比值

常见问题

筛查结果异常是否意味着我的孩子患有酪氨酸血症?
不一定。该结果提示可能存在代谢性疾病,必须通过后续实验室检测和遗传学检测予以确认。
为什么结果以相对于肌酐的比值报告?
不同尿液样本的浓缩程度可能有所不同。将琥珀酰丙酮与肌酐进行比较,有助于实验室判断相对于所采集尿量,尿液中有多少琥珀酰丙酮。
1型酪氨酸血症可能出现哪些症状?
早期表现可能包括进食不佳、呕吐、体重下降、皮肤或眼睛发黄,以及逐渐加重的肝脏问题。部分受影响的婴儿可能没有明显症状,因此筛查十分重要。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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