脑脊液（CSF）中的半胱氨酸——质量浓度
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
本检测测量您脑脊液（环绕大脑和脊髓的液体）中半胱氨酸（一种氨基酸）的含量。它可用于评估影响氨基酸代谢的代谢性或遗传性疾病。
摘要速览
["脑脊液中的半胱氨酸水平有助于诊断或监测某些遗传性疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 54336-3
- 简码
- Sulfocysteine CSF-sCnc
- 别名
- Sulfocysteine CSF-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- csf
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 1-2 mL
- 标本稳定性
- Immediate analysis required, Refrigerated: 1h
- 溶血上限
- 200
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为什么要进行这项检测？
如果您出现提示代谢性疾病（如胱氨酸病或其他氨基酸病）的症状或有相关家族史，您的医疗保健提供者可能会建议进行这项检测。它也可能是针对与氨基酸失衡相关的神经系统症状进行更全面评估的一部分。
这项检测包括什么？
通过一种称为腰椎穿刺（脊椎穿刺）的操作采集少量脑脊液。随后在实验室中分析该液体以测量半胱氨酸水平。
检测前会发生什么
通常不需要特殊准备，但可能会要求您避免使用某些可能干扰结果的药物或食物。检测前请与您的提供者讨论您正在使用的任何药物。
检测期间会发生什么
该操作需要您侧卧，背部略微弯曲。将针插入您的下背部以采集脑脊液。您可能会感到压迫感或轻微酸痛，但通常不会引起疼痛。该操作大约需要10–15分钟。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
脑脊液中半胱氨酸水平升高可能提示遗传性代谢疾病，如胱氨酸病——由于基因缺陷导致半胱氨酸蓄积。水平偏低可能提示影响氨基酸代谢或转运的其他疾病。这项检测有助于确认诊断或指导罕见遗传病的治疗决策。
简称
脑脊液半胱氨酸
常见问题
异常结果的常见原因是什么？
脑脊液中半胱氨酸水平异常最常与遗传性代谢疾病（如胱氨酸病）相关。其他影响氨基酸代谢的罕见疾病或基因突变也可能导致水平变化。请务必咨询您的医疗保健提供者，结合您的病史来解读结果。
多久能拿到结果？
结果通常在1–3个工作日内可获得，具体取决于实验室的处理时间。您的提供者将在随访时与您讨论结果。
检测前我可以正常饮食吗？
除非您的提供者另有指示，您可以照常饮食。腰椎穿刺前请避免咖啡因或酒精，因为它们可能影响您的舒适度或操作结果。
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
医学免责声明
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策