血液中T(12;16) DDIT3-FUS融合基因检测
发布:2026年8月9日更新:2026年8月17日
这是一项基因检测，用于检测血液DNA中的DDIT3-FUS融合。它可能有助于评估某些软组织肿瘤，包括黏液样脂肪肉瘤。
摘要速览
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关键信息一览
- LOINC
- 21781-0
- 简码
- t(12;16)(DDIT3,FUS) NFr Bld/T
- 别名
- t(12;16)(DDIT3,FUS) NFr Bld/T
- 类别
- 甲状腺
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 80
- 参考上限
- 200
- 危急值范围
- 20 N/A – 400 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 84436
- SNOMED
- 302346007
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这项检测是什么？
该检测通过血液样本检查DNA中涉及DDIT3和FUS基因的融合。这种融合源于12号和16号染色体的重排，写作t(12;16)。
我为什么需要这项检测？
DDIT3-FUS融合与黏液样脂肪肉瘤（一种软组织肿瘤）关系最为密切。当症状、影像学或其他实验室检查结果提示该诊断时，可能会使用此项检测。
这项检测是如何进行的？
采集血液样本后，实验室会检查其DNA中是否存在DDIT3-FUS融合。该检测代码未指明具体实验室方法，因此开单医生或实验室会解释其分析方式。
我该如何为这项检测做准备？
通常无需特殊准备，一般也不需要空腹。请遵循实验室的任何指示，并告知医疗团队近期是否接受过输血或干细胞移植，因为这些情况可能影响基因检测结果。
Reference range
Adult: 80-200 ng/dLN/A
标本类型: whole-blood
Take your thyroid medication after the blood draw if applicable. No fasting required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
"
简称
"
常见问题
DDIT3-FUS检测结果呈阳性意味着什么？
这意味着在血液样本中检测到了特定的融合重排。在适当的临床背景下，这一结果可强力支持融合相关肿瘤（尤其是黏液样脂肪肉瘤）的诊断。
检测结果为阴性能否排除黏液样脂肪肉瘤？
不能。血液检测阴性不排除该疾病，因为融合可能无法在血液中检出。可能需要对肿瘤组织进行检测。
为什么肿瘤相关检测会使用血液样本？
"zh": {
"原血样可以提供基因分析用于DNA检测，而不需要组织活检。不过，最有信息量的样本可能取决于怀疑的疾病，因此主管医生可能会建议同时检测肿瘤组织"
}
}
}
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