TMEM216基因C218甘/赖（血清）突变筛查
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
此项检测用于检测TMEM216基因中的特定遗传变异，可能与少见的遗传性血液凝固障碍或肾脏功能异常相关
摘要速览
["遗传筛查有助于识别罕见遗传性疾病的潜在遗传风险"]
关键信息一览
- LOINC
- 77751-6
- 简码
- TMEM216 c.218G>T Bld/T Ql
- 别名
- TMEM216 c.218G>T Bld/T Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
检测项目说明
该检测能检测到TMEM216蛋白中第218位位点甘氨酸替代赖氨酸的特定基因变异，可能与遗传性出血性疾病或肾脏相关疾病有关。通过血液样本分析提取DNA进行检测，以寻找这些变异
可能被建议进行此检测的原因
如果您有出血性疾病（如血友病或血友病样疾病）或肾脏问题的家族史，或者考虑遗传咨询或携带者筛查，医生可能会建议进行此检测
样本采集与准备
从您手臂静脉采集血样，放入管中。样本将处理提取DNA进行遗传分析。除非医生另有说明，一般不需要特殊准备，不需要空腹采样
检测后的预期结果
结果通常在1-2周内可得知。医生将与您讨论结果，包括健康或生育计划的相关影响
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义
简称
TMEM216基因突变检测
常见问题
此突变可能增加遗传性出血性疾病或肾脏问题的风险。如果检测结果阳性，建议咨询遗传咨询师或专家评估风险及管理策略
此检测不是急性出血或肾脏症状的诊断工具，而是用于识别特定遗传性疾病的潜在遗传倾向
检测的准确性如何？
此检测对检测特定基因变异非常敏感且特异性高。然而，所有遗传检测结果应结合您的医疗史和症状由医疗保健人员进行解释
此检测是否可以用尿液或唾液代替血液进行？
此检测需要血液样本提取DNA进行分析，不适用唾液或尿液样本
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策