使用特定探针针对目标基因序列进行基因组DNA分析（例如，用于特定基因区域的突变检测）

为什么要做这项检测

如果您有提示与目标基因区域相关的遗传性疾病的症状或家族史，您的医疗保健提供者可能会建议您进行这项检测。在某些情况下，它也可用于研究、携带者筛查或症状前诊断。

检测前需要了解什么

您可能需要提供一份血液样本，样本会被处理以提取DNA。该检测使用专门设计的探针来检测您DNA中的特定序列。通常不需要特殊准备，但如果适用，请遵循提供者关于禁食或避免某些药物的指示。

检测过程中

使用先进的实验室技术（如聚合酶链反应（PCR）或下一代测序）分析DNA样本，以确定是否存在目标基因序列。结果根据特定突变或变异的存在或缺失来生成。

结果意味着什么

结果将表明目标基因序列是否如预期存在，或是否检测到变异（突变）。已知突变的阳性结果可能确认遗传学诊断，而阴性结果意味着在此样本中未发现此类突变。