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UDP-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变筛查(定性)

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

本检测用于检查UGT1A1基因中的特定遗传变异,这些变异可能影响您的身体处理某些药物的方式,或与吉尔伯特综合征或某些癌症等疾病相关。

摘要速览

["一项简单的血液检测,用于识别可能影响药物代谢或健康风险的潜在遗传差异。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
104285-2
简码
UGT1A1 gene.p.G71R Bld/T Ql
别名
UGT1A1 gene.p.G71R Bld/T Ql
类别
生化
样本
whole-blood
采血管
Lavender-top (EDTA)
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
检测方法
molgen
标本量
3 mL
标本稳定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
溶血上限
0
脂血上限
0
黄疸上限
0
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

为什么可能需要安排本检测

如果您有与UGT1A1突变相关疾病的家族史,例如遗传性血色病、某些癌症,或对伊立替康(一种化疗药物)等药物出现严重反应,您的医疗保健提供者可能会建议进行本检测。在开始使用某些依赖该酶进行代谢的药物之前,也可能进行本检测。

检测如何进行

抽取血液以分析DNA中UGT1A1基因的已知突变。本检测为定性检测,意味着它只表明突变是否存在,而不测量其确切数量。

检测前会发生什么

通常不需要特殊准备,但如果您的医疗保健提供者特别要求,可能会要求您在抽血前禁食8–12小时。请穿着舒适的衣服,并计划好停留时间以完成该操作。

检测期间会发生什么

医疗保健提供者会将针头插入您的手臂以采集少量血液。您可能会感到短暂的刺痛,但通常很快就会结束。随后,血液样本会被送往实验室进行基因分析。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

UGT1A1突变可导致酶活性降低,这可能引起药物副作用或增加某些癌症(例如结直肠癌)的风险。例如,*UGT1A1*26等位基因与更高的伊立替康毒性相关。识别这些突变有助于制定个体化治疗方案,以避免不良反应。

简称

UGT1A1基因突变检测

常见问题

阳性结果意味着什么?
阳性结果意味着您的DNA中存在该突变。这并不总是意味着您会出现症状或副作用,但它可能影响您的身体处理某些药物的方式,或增加您患某些疾病的风险。您的医疗保健提供者将根据您的具体突变和病史讨论其影响。
本检测会影响我的用药吗?
有可能。有些药物依赖UGT1A1进行代谢,因此如果您存在某些突变,您的医疗保健提供者可能会调整您的剂量或选择替代药物。请始终遵循其指导,以避免相互作用或副作用。
本检测可以在家进行吗?
不可以,这通常是临床环境中的实验室检测。血液样本由医疗保健专业人员采集,结果由遗传咨询师或医疗保健提供者审核。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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