UDP-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变筛查(定性)
本检测用于检查UGT1A1基因中的特定遗传变异,这些变异可能影响您的身体处理某些药物的方式,或与吉尔伯特综合征或某些癌症等疾病相关。
["一项简单的血液检测,用于识别可能影响药物代谢或健康风险的潜在遗传差异。"]
关键信息一览
- LOINC
- 104285-2
- 简码
- UGT1A1 gene.p.G71R Bld/T Ql
- 别名
- UGT1A1 gene.p.G71R Bld/T Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为什么可能需要安排本检测
如果您有与UGT1A1突变相关疾病的家族史,例如遗传性血色病、某些癌症,或对伊立替康(一种化疗药物)等药物出现严重反应,您的医疗保健提供者可能会建议进行本检测。在开始使用某些依赖该酶进行代谢的药物之前,也可能进行本检测。
检测如何进行
抽取血液以分析DNA中UGT1A1基因的已知突变。本检测为定性检测,意味着它只表明突变是否存在,而不测量其确切数量。
检测前会发生什么
通常不需要特殊准备,但如果您的医疗保健提供者特别要求,可能会要求您在抽血前禁食8–12小时。请穿着舒适的衣服,并计划好停留时间以完成该操作。
检测期间会发生什么
医疗保健提供者会将针头插入您的手臂以采集少量血液。您可能会感到短暂的刺痛,但通常很快就会结束。随后,血液样本会被送往实验室进行基因分析。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
UGT1A1突变可导致酶活性降低,这可能引起药物副作用或增加某些癌症(例如结直肠癌)的风险。例如,*UGT1A1*26等位基因与更高的伊立替康毒性相关。识别这些突变有助于制定个体化治疗方案,以避免不良反应。
简称
UGT1A1基因突变检测
常见问题
阳性结果意味着什么?
本检测会影响我的用药吗?
本检测可以在家进行吗?
本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策