UGT1A1基因突变状态(组织特异性)
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
这项检测用于检查您是否携带UGT1A1基因的特定遗传变异,该变异可能影响您的身体处理某些药物的方式,或与吉尔伯特综合征或某些癌症等疾病有关。
摘要速览
了解您的UGT1A1基因状态有助于医生根据您身体的独特需求为您量身定制治疗方案。
关键信息一览
- LOINC
- 95143-4
- 简码
- UGT1A1 TA Geno Bld/T
- 别名
- UGT1A1 TA Geno Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
进行这项检测的原因
如果您正在服用依赖UGT1A1酶进行代谢的药物(例如某些化疗药物、止痛药或抗生素),医生可能会安排这项检测。它还可用于筛查与UGT1A1变异相关的疾病,如遗传性胆色素性胆结石或某些癌症。
检测前的准备
无需特殊准备。与其它血液检测类似,会从您的手臂抽取少量血液样本。如果您是进行癌症风险评估,可能需要提供组织样本(例如来自活检)。结果通常会在几天到几周内出具,具体取决于实验室。
结果的含义
结果将显示您是否携带UGT1A1突变(通常称为*M1变异*)。有些人可能携带多种变异,或完全不携带变异。您的医生将与您讨论这可能如何影响您的治疗或健康风险。
受影响的常见药物
由UGT1A1酶代谢的药物包括伊立替康(用于癌症治疗)、伊立替康代谢产物(如SN-38)、某些止痛药(如吗啡)以及某些抗生素。存在突变时可能需要调整剂量,以避免副作用或降低疗效。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义:UGT1A1突变与健康
简称
UGT1A1突变检测
常见问题
UGT1A1突变可导致酶活性降低,服用某些药物时可能引起严重恶心、腹泻或黄疸等副作用。在罕见情况下,它们与吉尔伯特综合征(轻度黄疸)或某些人群中癌症风险增加(如结直肠癌)有关。
检测结果呈阳性对我的健康意味着什么?
阳性结果意味着您携带UGT1A1 *M1变异*,这可能影响您的身体处理特定药物的方式。您的医生将审查您的病史和其他检测结果,以确定这是否会影响您的治疗方案,尤其是对于由该酶代谢的药物。
这项检测能否用于诊断药物代谢以外的疾病?
虽然这项检测主要用于用药安全,但某些UGT1A1变异与遗传性胆色素性胆结石或某些人群中癌症风险增加等疾病相关。如果您有相关症状或家族史,您的医生可能会与您讨论这一点。
这项检测通常只需进行一次,一般作为药物评估或基因筛查的一部分。如果您长期服用受UGT1A1影响的药物,您的医生可能会根据您的治疗方案和检测结果建议定期监测。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策