: 全基因组测序分析，血液

: 本检测的检查范围

: 本检测检查整个基因组——即完整的DNA集合——而不是只关注单个基因。它读取DNA碱基的序列，以寻找可能具有临床意义的小型变化、较大的重排以及其他变异。

: 用途

: 当一个人患有疑似遗传性疾病但较窄范围的检测未能明确，或需要进行广泛排查时，医疗人员可能会开具全基因组测序，也可用于帮助指导诊断，有时也用于治疗决策。它并非适用于所有人的常规筛查检测。

: 样本采集方式

: 采集血液样本，通常从手臂静脉抽取。某些情况下可能使用其他样本类型，但本条目特指全血。样本中的DNA会被提取出来，然后进行测序和分析。

: 结果的含义

: 结果可能报告是否发现了具有临床相关性的基因变异，以及目前对其意义已知的信息。检测发现差异很大——有些变异与疾病明确相关，有些意义尚不明确，还有一些属于正常变异。结果由开具检测的医生进行解读，通常还会配合遗传咨询。