Migalastat

Migalastat适用于治疗在12岁及以上的成人和青少年中携带易感GLA基因突变的法布里病。法布里病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A缺乏引起，导致三糖神经酰胺在各种组织和器官中蓄积。

Migalastat是一种药理学伴侣，可逆且选择性地与α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的活性位点结合。这种结合可稳定酶的结构，使其能够正确折叠并转运至溶酶体，在溶酶体中分解三糖神经酰胺。这种结合是可逆的，使酶进入溶酶体后能够正常发挥功能。

在开始治疗前，必须进行基因检测以确认存在易感GLA基因突变。Migalastat不适用于非易感突变的患者。常见副作用可能包括头痛、恶心和鼻咽炎。在治疗期间应监测患者的肾功能、心脏状况和神经系统结局。