Sapropterin

沙丙蝶呤适用于已证实对BH4治疗有应答的苯丙酮尿症（PKU）患者的治疗。用于降低升高的血苯丙氨酸水平，并可帮助部分患者减少膳食苯丙氨酸限制。

沙丙蝶呤作为四氢生物蝶呤（BH4）的合成替代物发挥作用。BH4是苯丙氨酸羟化酶（PAH）将苯丙氨酸转化为酪氨酸所必需的自然辅因子。对于有残余PAH活性的PKU患者，补充BH4可以激活这种酶，恢复其代谢苯丙氨酸的能力，并减少有毒物质堆积。

并非所有PKU患者都对沙丙蝶呤有应答；疗效取决于PAH基因中的特定突变。治疗需要仔细监测血苯丙氨酸水平。患者应继续按照医护人员的指示遵守饮食限制。不良反应可能包括头痛、流鼻涕和咽炎。