17-羟孕酮 DBS 干血斑浓度

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

17-羟孕酮检测是一种新生儿常规筛查项目，用于早期发现先天性肾上腺皮质增生症。

摘要速览

{17-羟孕酮是筛查先天性肾上腺皮质增生症的关键指标,通常在新生儿出生后72小时内采集足跟血进行检测,异常结果需要进一步复查和专科评估}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 48616-7
简码: 17-OHP-DBS
别名: 17OHP DBS-aCnc
类别: 生化
样本: serum
采血管: Dried blood spot collection card (e.g., Whatman 903 or equivalent) or serum separator tube for conventional testing
单位: N/A
参考下限: 0
参考上限: 30
危急值范围: — – 1000 N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: Immunoassay (chemiluminescent or ELISA) on extracted dried blood spot specimen
CPT: 81415
SNOMED: 313275004
标本量: DBS: one complete punched circle (approximately 3.2 mm diameter) or 50-100 μL blood spot; Serum: 1 mL minimum
标本稳定性: DBS: stable at room temperature for 7-14 days, refrigerated for 30 days, frozen (-20°C) for longer storage; Serum: refrigerate at 2-8°C if analysis within 7 days
溶血上限: 500
脂血上限: 1000
黄疸上限: 500
报告时间: 24–72 小时
医嘱频率: routine

这是什么测试？

17-羟孕酮（17-OHP）检测是一种用于筛查先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）的血液检测。先天性肾上腺皮质增生是一种罕见的遗传性疾病，由于肾上腺激素合成过程中某些酶的缺乏导致激素代谢异常。

为什么需要做这个检测？

新生儿筛查中的17-羟孕酮检测主要用于：1）早期发现先天性肾上腺皮质增生症；2）如果不及早治疗，CAH可能导致严重的电解质紊乱、脱水甚至休克；3）早期诊断可以及时开始治疗，预防并发症的发生。传统的筛查方法使用干血斑（DBS）样本，这也是检测名称中"DBS"的来源。

检测如何进行？

在新生儿出生后72小时左右，医护人员会在宝宝的足跟部位采集几滴血液，滴在特殊的滤纸片上形成干血斑样本。该样本送至实验室进行检测。虽然样本类型标注为血清，但实际新生儿筛查通常使用干血斑方法，这种方法样本采集方便、储存运输简单，适合大规模筛查使用。

结果如何解读？

17-羟孕酮的正常参考值因实验室和检测方法而异。通常来说，正常新生儿的17-羟孕酮水平较低。如果检测结果明显升高，提示可能存在先天性肾上腺皮质增生症，需要进行复查和进一步的专科评估，包括基因检测等以确诊。

Reference range

Newborn screening cutoff: typically <30 nmol/L (<1000 ng/dL); Normal infants: 0.3-3.0 nmol/L (10-100 ng/dL); Adults: 0.6-7.5 nmol/L (20-250 ng/dL)N/A

标本类型: serum

No fasting required. For newborn screening, specimen should be collected between 24-72 hours of age (ideal). Avoid heating the specimen or exposing to direct sunlight.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

常见问题

这个检测会痛吗？

采血时宝宝可能会有短暂的哭闹，这是因为足跟采血会有轻微刺痛，但这种不适感很快就会消失。采血量很少，通常不会对宝宝造成不良影响。

如果初筛结果异常怎么办？

如果17-羟孕酮初筛结果异常，医院会通知家长带宝宝进行复查。复查结果仍异常时，需要到儿科内分泌专科进行进一步评估和确诊。值得注意的是，初筛异常并不一定意味着宝宝患有CAH，需要进一步检查才能确定。

这个检测可以检测哪些疾病？

17-羟孕酮检测主要用于筛查21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症，这是最常见的CAH类型。其他类型的CAH可能需要不同的检测方法。

检测结果正常是否意味着完全没有问题？

17-羟孕酮检测可以筛查出大部分经典型CAH患者，但无法检测所有类型的CAH或肾上腺其他疾病。如果宝宝有相关症状，即使筛查结果正常，也应及时就医。

参考资料

点击任意链接查看完整来源。PubMed Central (PMC) 链接提供免费全文。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

医学免责声明

本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。

如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策