17-羟孕酮 MS/MS 干血斑法

发布:2026年8月9日更新:2026年8月10日

17-羟基孕酮检测是一种用于筛查先天性肾上腺增生症的血液检测项目。

摘要速览

{17-羟基孕酮是由肾上腺分泌的一种激素,主要用于新生儿先天性肾上腺增生症筛查,异常升高可能提示肾上腺功能障碍,检测通常通过足跟采血样本进行,早期发现可及时干预治疗}

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关键信息一览

LOINC: 110877-8
简码: 17-OHP-DBS
别名: 17OHP Msmt DBS
类别: 生化
样本: serum
采血管: Dried Blood Spot (DBS) card or serum separator tube (SST) for venous sample
单位: N/A
参考下限: 0.6
参考上限: 4.3
危急值范围: — – 50 N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 0–120 岁
检测方法: Immunoassay (Chemiluminescence or ELISA) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT: 83498
SNOMED: 313295004
标本量: DBS: One complete spot (approximately 50-100 μL blood); Serum: 1-2 mL
标本稳定性: DBS: Room temperature up to 7 days, refrigerated 2-8°C up to 14 days, frozen -20°C for longer storage. Serum: Refrigerated 2-8°C up to 7 days, frozen -20°C up to 30 days.
溶血上限: 50
脂血上限: 100
黄疸上限: 20
报告时间: 24–72 小时
医嘱频率: routine

这是什么测试？

17-羟基孕酮（17-OHP）是一种由肾上腺皮质分泌的激素物质，是体内合成皮质醇（一种重要的应激激素）过程中的中间产物。这项检测用于测量血液中17-羟基孕酮的含量，以评估肾上腺功能是否正常。

为什么需要做这项检测？

这项检测主要用于以下目的：1）新生儿先天性肾上腺增生症（CAH）的常规筛查；2）诊断疑似先天性肾上腺增生症的患者；3）评估肾上腺功能异常相关疾病。先天性肾上腺增生症是一种遗传性疾病，患者体内缺乏某些酶来正常合成皮质醇，导致激素失衡。

检测结果解读

17-羟基孕酮的正常值范围因年龄、性别和检测方法不同而有所差异。新生儿筛查中，如果检测值明显升高，通常需要进一步复查和确诊检测。轻度升高可能见于早产儿或应激状态，明显持续升高则高度提示先天性肾上腺增生症。

检测注意事项

对于新生儿筛查，通常在出生后72小时内采集足跟血，滴在专用滤纸片上送检。对于其他年龄段患者，可能需要采集静脉血。检测前无需特殊空腹要求，但应告知医生正在使用的药物情况。

Reference range

Reference ranges vary by age and clinical context. For newborns (3-5 days): typically <30 nmol/L; For infants and children: <3 nmol/L; Adults: 0.6-4.3 nmol/L. Consult laboratory-specific reference ranges.N/A

标本类型: serum

No special preparation required. For newborns, sample is typically collected via heel stick as part of routine newborn screening. Inform clinician of any current medications.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings2

常见问题

这个检测需要抽多少血？

对于新生儿筛查，只需在足跟采集几滴血液，滴在专用滤纸片上即可。对于静脉采血，通常需要抽取几毫升血液。

检测结果异常是否一定意味着患病？

不一定。新生儿筛查中，部分早产儿或出生时存在应激状态的婴儿可能出现假阳性结果。因此，初筛阳性的患儿需要复查和进一步确诊检测才能确定诊断。

先天性肾上腺增生症可以治愈吗？

先天性肾上腺增生症是一种遗传性疾病，无法根治。但通过规范的药物治疗和监测，患者可以维持正常的生长发育和生活质量。女性患者可能需要额外的手术治疗来矫正外生殖器男性化。

这项检测对成人有什么意义？

成人检测17-羟基孕酮主要用于诊断非典型先天性肾上腺增生症（一种较轻型的CAH），或辅助评估肾上腺功能异常。成人型CAH可能表现为多毛症、月经紊乱、不孕等问题。

参考资料

1
Mayo Clinic - 17-Hydroxyprogesterone来源
2
MedlinePlus - Newborn Screening Tests来源
3
National Institutes of Health - Congenital Adrenal Hyperplasia来源

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