脑脊液2,8-二羟基腺嘌呤浓度
脑脊液2,8-二羟基腺嘌呤测定是一项用于评估腺嘌呤代谢状态的实验室检查。
{"2,8-二羟基腺嘌呤是腺嘌呤代谢的产物",此项检测有助于诊断腺嘌呤代谢障碍性疾病,样本采集需通过腰椎穿刺进行,异常结果可能提示遗传性代谢疾病,结果需结合临床症状综合解读}
关键信息一览
- LOINC
- 79680-5
- 简码
- 2,8-DHA CSF
- 别名
- 2,8-dihydroxyadenine CSF-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- csf
- 采血管
- Sterile polypropylene cryovial
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0
- 参考上限
- 0.5
- 危急值范围
- — – 2 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82158
- SNOMED
- 122465009
- 标本量
- 1-2 mL CSF
- 标本稳定性
- Store at -20°C if analysis within 7 days; -80°C for longer storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 200
- 报告时间
- 72–168 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试?
脑脊液2,8-二羟基腺嘌呤测定是一种化学检验项目,用于检测脑脊液中2,8-二羟基腺嘌呤的含量。2,8-二羟基腺嘌呤是腺嘌呤(一种构成DNA和RNA的核苷酸)在人体内代谢过程中产生的物质。正常情况下,人体会将腺嘌呤代谢为其他产物并排出体外,但当代谢途径发生异常时,2,8-二羟基腺嘌呤可能会在体内异常积累。
为什么需要这项检查?
医生可能要求进行此项检查以评估患者的腺嘌呤代谢状态。这项检测主要用于诊断和监测腺嘌呤代谢障碍性疾病,如腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症和次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏症(也称Lesch-Nyhan综合征)。此外,该检查也可用于鉴别诊断某些原因不明的神经系统症状。
检查过程是怎样的?
此项检查需要采集脑脊液样本。样本采集过程称为腰椎穿刺(腰穿),由专业医生在无菌条件下进行。医生会在患者腰部脊柱间隙进针,抽取少量脑脊液用于实验室检测。整个过程通常需要十几分钟,患者可能需要保持侧卧姿势。采集后,患者可能需要平卧休息一段时间以减少穿刺后头痛的风险。
如何理解检查结果?
检查结果会以浓度单位表示。由于此项检测较为专业,参考值范围可能因实验室不同而有所差异。医生会根据您的具体检查结果,结合临床症状、病史及其他检查结果进行综合分析。异常升高可能提示腺嘌呤代谢障碍,而正常结果则表明腺嘌呤代谢功能正常。请务必咨询您的主治医生获取准确的检查结果解读。
Reference range
2,8-dihydroxyadenine not detected or < 0.5 μmol/L in CSFN/A
No specific fasting required. Patient should be informed of lumbar puncture procedure and consent obtained. Routine CSF collection precautions apply.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
脑脊液2,8-二羟基腺嘌呤测定主要用于评估腺嘌呤代谢功能。腺嘌呤代谢障碍是一类罕见的遗传性疾病,包括APRT缺乏症和HGPRT缺乏症。这些疾病可能导致尿酸水平异常升高、神经系统症状(如智力障碍、运动障碍)、肾脏结石等问题。通过此项检测,医生可以早期发现代谢异常,为及时治疗提供依据。对于有家族遗传史或不明原因神经系统症状的患者,此项检查具有重要的诊断价值。
常见问题
这项检查有什么风险吗?
检查前需要禁食或停药吗?
结果异常是否意味着我患有严重疾病?
这项检查需要多长时间出结果?
参考资料
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策