尿2-甲基枸橼酸浓度
这是一项检测尿液中2-甲基柠檬酸浓度的实验室检查,用于筛查和监测某些先天性代谢性疾病。
{2-甲基柠檬酸是人体代谢过程中产生的化学物质,该检测主要用于筛查甲基丙二酸血症和丙酸血症等代谢性疾病,检测样本为随机尿液的化学检查项目,结果异常提示身体代谢功能可能存在缺陷,常用于新生儿筛查及疾病治疗效果监测}
关键信息一览
- LOINC
- 12539-3
- 简码
- 2-MC Urine
- 别名
- 2Me-citrate Ur-mCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- urine
- 采血管
- Sterile, labeled urine container (plastic or glass)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0
- 参考上限
- 10
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Gas Chromatography-Mass Spectrometry (GC-MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 80378 (Organic acids quantitative, urine)
- SNOMED
- 122598009 (2-Methylcitrate measurement)
- 标本量
- Minimum 1 mL, preferably 2-5 mL of urine
- 标本稳定性
- Room temperature: 24-48 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): Several weeks to months. Protect from light.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 48–168 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试?
2-甲基柠檬酸(2-Methylcitrate)是人体正常代谢过程中产生的一种有机酸。在健康状况下,我们的身体会通过一系列酶的作用来代谢食物中的蛋白质、脂肪和碳水化合物。当某些代谢酶功能缺陷时,2-甲基柠檬酸无法被正常处理,从而在体内积聚并通过尿液排出。
这项检测通过分析尿液样本中2-甲基柠檬酸的含量,帮助医生判断患者的代谢功能是否正常。它是一种无创检查,只需采集少量尿液即可完成检测。
为什么需要做这项检测?
尿液2-甲基柠檬酸检测主要用于以下目的:新生儿筛查——在宝宝出生后不久进行,可以及早发现潜在的代谢性疾病;疾病诊断——当医生怀疑患者可能患有甲基丙二酸血症或丙酸血症时,会安排此项检查;治疗监测——对于已确诊的患者,定期检测可以评估治疗效果和疾病控制情况。
如何采集样本?
采集尿液样本前,请用清水清洁外阴部或阴茎头部,以避免样本污染。采集时,先排出少量尿液于厕所,再将后续尿液收集到干净的容器中,避免直接接触容器内部。采集完成后,请尽快将样本送至检验科,通常室温下不超过2小时,冷藏可保存24小时。
结果解读
检测结果通常以定性或半定量方式报告。正常情况下,尿液中2-甲基柠檬酸含量极低或无法检测到。如果结果显示含量明显升高,提示可能存在甲基丙二酸血症、丙酸血症或其他代谢性疾病。然而,结果解读需要结合患者的临床症状、其他实验室检查和基因检测等综合判断,具体请咨询您的主治医生。
Reference range
Reference range varies significantly by laboratory and methodology. Typically reported as mmol/mol creatinine. Consult laboratory-specific reference intervals. Generally, normal excretion is <10 mmol/mol creatinine in newborns and lower in older children and adults.N/A
No special preparation required. Collect random urine sample, preferably first morning void. Avoid contamination with fecal matter. Inform laboratory of any medications or supplements that may affect organic acid metabolism.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
常见问题
这项检测需要空腹吗?
检测结果异常是否意味着一定有病?
如果确诊了相关疾病,应该如何治疗?
这项检测对儿童安全吗?
家族中有相关疾病史,需要进行检测吗?
参考资料
- 1
- 2
- 3
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策