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2-甲基异柠檬酸脱氢酶

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

尿液2-甲基柠檬酸检测是一种代谢产物检测，用于帮助诊断某些遗传性代谢疾病。

摘要速览

{用于筛查和诊断遗传性代谢疾病，如甲基丙二酸血症,通过检测尿液中2-甲基柠檬酸的含量来评估代谢功能,主要适用于新生儿筛查和疑似代谢障碍患者的诊断}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
26811-0
简码
2-MC
别名
2Me-citrate Ur-sCnc
类别
生化
样本
urine
采血管
Sterile plastic urine container (60 mL capacity recommended)
单位
N/A
参考下限
0
参考上限
2
危急值范围
— – 20 N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
≥ 0 岁
检测方法
Gas Chromatography-Mass Spectrometry (GC-MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT
83918 (Organic acids, quantitative, urine) or 82128 (Methylmalonic acid, quantitative)
SNOMED
414441006 (Urine 2-methylcitrate measurement)
标本量
Minimum 5 mL, preferably 10-15 mL
标本稳定性
Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血上限
0
脂血上限
0
黄疸上限
0
报告时间
48–168 小时
医嘱频率
routine

这是什么测试？

尿液2-甲基柠檬酸检测是一种测量尿液中2-甲基柠檬酸浓度的实验室检查。2-甲基柠檬酸是人体三羧酸循环（也称柠檬酸循环）中的正常代谢产物，但在某些遗传性代谢疾病患者体内，这种物质会异常积累并通过尿液排出。

为什么需要这项检测？

这项检测主要用于诊断和监测某些遗传性代谢疾病，包括：甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症。这些疾病是由于体内特定酶的缺乏导致代谢通路受阻，使得代谢前体物质（如甲基丙二酸、丙酸）及其衍生物（如2-甲基柠檬酸）在体内蓄积，从而对身体健康造成损害。

如何采集样本？

检测只需要留取尿液样本。通常需要收集随机尿或24小时尿。具体采集方法请遵循医护人员的指导，注意保持样本清洁，避免污染。

检测结果意味着什么？

尿液中2-甲基柠檬酸水平升高通常提示可能存在甲基丙二酸血症或丙酸血症等代谢性疾病。医生会结合患者的临床表现、其他实验室检查结果以及基因检测来做出最终诊断。正常结果则表明代谢功能正常。

Reference range

Reference range: 0-2.0 mmol/mol creatinine (age-dependent). Interpretation requires clinical context and correlation with other organic acid levels. Elevated 2-methylcitrate is characteristic of methylmalonic acidemia (MMA) and propionic acidemia (PA).N/A

标本类型: urine

No special preparation required. Collect random urine specimen or timed collection as ordered. Inform patient that no fasting is necessary. Provide sterile urine container.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

常见问题

检测前需要禁食或特殊准备吗？
通常不需要特殊准备。但某些情况下，医生可能会要求在特定时间采集样本或避免某些食物和药物。请遵循医护人员的具体指导。
这项检测有风险吗？
尿液样本采集是无创的，没有任何风险。采集过程与常规尿液检查相同，安全简便。
如果结果异常怎么办？
如果检测结果异常，医生会安排进一步的检查以确认诊断，包括血液检查、基因检测等。一旦确诊，将制定相应的治疗和管理计划。
这项检测可以用于监测治疗效果吗？
是的，尿液2-甲基柠檬酸水平可用于监测治疗效果。通过定期检测，可以评估饮食控制和药物治疗的效果，帮助医生调整治疗方案。
  1. 1
    Mayo Clinic Laboratories - 2-Methylcitrate, Urine来源
  2. 2
    MedlinePlus - Methylmalonic acidemia来源

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本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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