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血清/血浆游离3-羟基十二烷酸浓度

发布:2026年8月9日更新:2026年8月10日

该检测用于测量血清或血浆中3-羟基十二烷酸酯的浓度,常用于筛查脂肪酸代谢障碍。

摘要速览

{3-羟基十二烷酸酯是一种中链脂肪酸代谢产物,该检测主要用于筛查和诊断脂肪酸氧化代谢障碍,样本采集方式为静脉抽血,结果异常可能提示遗传性代谢疾病,通常需要结合其他代谢指标综合判断}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月10日编辑政策

关键信息一览

LOINC
48753-8
简码
3-OH-C12:0
别名
3OH-dodecanoate.free SerPl-sCnc
类别
生化
样本
serum
采血管
Serum separator tube (SST) or EDTA plasma tube
单位
N/A
参考下限
0
参考上限
0.5
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
0–120 岁
检测方法
Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT
82017
SNOMED
127435009
标本量
1.0 mL minimum (2.0 mL preferred)
标本稳定性
Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C): 30 days
溶血上限
50
脂血上限
100
黄疸上限
20
报告时间
72–168 小时
医嘱频率
routine

这是什么测试?

3-羟基十二烷酸酯(3-OH-C12:0)游离检测是一种血液生化检测,用于测量血清或血浆中3-羟基十二烷酸酯的浓度。3-羟基十二烷酸酯是月桂酸(C12:0)在体内代谢过程中产生的中间产物,属于中链脂肪酸代谢产物。正常情况下,人体会将摄入的脂肪分解为脂肪酸并进行代谢,产生能量。当脂肪酸代谢途径中的某些酶功能异常时,这些代谢产物会在血液中积累,导致浓度升高。

为什么要进行这项检测?

医生可能建议您进行这项检测的主要原因包括:筛查新生儿遗传性代谢疾病,特别是脂肪酸氧化代谢障碍;评估疑似脂肪酸代谢异常的患者;当患者出现不明原因的肌肉疼痛、乏力、肝功能异常或发育迟缓时,作为代谢筛查的一部分;以及有家族史的个体进行预防性筛查。脂肪酸氧化代谢障碍是一类遗传性疾病,会影响身体利用脂肪产生能量的能力,早期发现和干预对患者预后至关重要。

检测前需要做什么准备?

进行这项检测前,通常需要空腹8-12小时,因为进食后脂肪酸水平会发生变化,可能影响检测结果的准确性。请告知医生您正在服用的所有药物,包括维生素补充剂和保健品,因为某些物质可能影响检测结果。女性应告知是否处于怀孕状态,因为妊娠可能影响代谢指标。如果您近期有过剧烈运动或长时间禁食,也请告知医护人员,因为这些因素都可能影响血液中3-羟基十二烷酸酯的水平。

检测结果如何解读?

检测结果需要由专业医生根据您的具体情况来解读。正常情况下,血清中3-羟基十二烷酸酯的浓度应该在参考范围内。如果检测结果升高,可能提示存在中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)或其他脂肪酸氧化障碍。某些情况下,结果轻度升高可能与其他因素有关,如禁食时间过长、酒精摄入或某些药物的影响。医生通常会结合您的临床表现、其他实验室检查结果以及家族史来综合判断结果的临床意义。

Reference range

Reference range: 0.00-0.50 µmol/L (laboratory-specific)N/A

标本类型: serum

No special preparation required. Collect sample using standard venipuncture technique. Avoid hemolysis.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

常见问题

这项检测有什么风险吗?
这项检测的风险与普通静脉抽血相同,包括可能出现轻微疼痛、淤青或极少数情况下的感染。采血后按压采血点几分钟即可止血,不需要特殊护理。如果您有晕针或出血倾向,请提前告知医护人员。
如果结果异常,孩子一定有病吗?
结果异常不一定意味着孩子患有疾病。单次检测结果可能受到多种因素影响,如采血时间、禁食时间、近期疾病或用药情况等。如果检测结果异常,医生通常会建议复查或进行其他相关检查来确认诊断。请务必咨询专业医生,不要自行解读检测结果。
检测结果需要多长时间出来?
这项检测通常需要特殊设备和方法进行检测,一般需要3-7个工作日出结果。具体时间取决于检测实验室的安排。如果您对等待结果感到焦虑,可以向医生询问大概的等待时间。
家人需要做这项检测吗?
如果您的孩子被诊断出脂肪酸氧化代谢障碍,医生可能会建议直系亲属进行基因检测和生化筛查,以确定是否有其他家庭成员受到影响或为携带者。这对于计划生育和家族健康管理都很重要。具体是否需要进行检测,请咨询您的医生或遗传咨询师。
这项检测可以诊断哪些疾病?
这项检测主要用于筛查中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD),也可作为其他脂肪酸氧化障碍的辅助诊断工具,包括长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)等。但仅凭这一项检测无法确诊任何疾病,需要结合临床表现、其他实验室检查和基因检测来综合诊断。
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