血清/血浆游离3-羟基己酸浓度
这是一项血液检测，用于筛查脂肪酸代谢障碍，帮助诊断遗传性代谢疾病。
{用于筛查脂肪酸氧化代谢障碍,是新生儿代谢筛查的常规项目,帮助诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病,采集血清样本进行检测}
关键信息一览
- LOINC
- 48758-7
- 简码
- 3-OH-C6:0
- 别名
- 3OH-hexanoate.free SerPl-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Serum separator tube (SST) or EDTA plasma tube
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0.05
- 参考上限
- 1.5
- 危急值范围
- — – 5 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 122449009
- 标本量
- 0.5-1.0 mL serum or plasma minimum
- 标本稳定性
- Room temperature: 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): several weeks to months. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 50
- 脂血上限
- 300
- 黄疸上限
- 20
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
3-羟基己酸酯游离检测是一项血液生化检测，用于测量血清中3-羟基己酸酯（3-OH-C6:0）的含量。这是体内脂肪酸代谢过程中产生的一种中间代谢物，其水平异常可能提示脂肪酸氧化代谢存在障碍。
为什么需要这项检测？
该检测主要用于筛查和诊断脂肪酸代谢障碍性疾病，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）及其他遗传性代谢疾病。这些疾病会影响身体分解脂肪产生能量的能力，早期发现和干预对患者预后至关重要。
检测如何进行？
医护人员会从您的静脉抽取少量血液样本（通常使用真空采血管），样本将被送往实验室进行分析。检测前一般无需特殊准备，具体注意事项请遵医嘱。
Reference range
Reference range varies by laboratory and methodology. Typically: Newborns 0.1-1.5 umol/L; Children 0.05-0.5 umol/L; Adults <0.3 umol/L. Interpretation should be done in context of clinical presentation and other acylcarnitine profiles.N/A
No special preparation required. For newborn screening, samples are typically collected as heel stick dried blood spots. For plasma/serum testing, random sample collection is acceptable.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
血清中3-羟基己酸酯水平升高可能提示中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）、其他脂肪酸氧化障碍或有机酸血症。该检测是新生儿代谢筛查的重要组成部分，也可用于疑似代谢疾病患者的诊断评估。早期发现这些疾病可以及时采取治疗措施，避免严重并发症的发生。
常见问题
这项检测需要空腹吗？
检测结果异常怎么办？
这项检测可以筛查哪些疾病？
参考资料
- 1LOINC数据库来源
- 2
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