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3-羟基棕榈酰肉碱(3OHPALMITOYLCARN)MNS浓度

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

这是一项在羊水中检测3-羟基棕榈酰肉碱浓度的产前诊断检测,用于评估胎儿是否存在脂肪酸氧化代谢障碍。

摘要速览

{通过羊水样本检测胎儿脂肪酸代谢功能,主要用于筛查胎儿脂肪酸氧化代谢障碍,可帮助早期发现遗传性代谢疾病,检测结果异常需进一步确诊检查,有助于制定孕期管理方案}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
50126-2
简码
3OH-Palmitoylcarn Amn-sCnc
别名
3OH-Palmitoylcarn Amn-sCnc
类别
生化
样本
fluid
采血管
Sterile tube
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
标本量
2-5 mL
标本稳定性
Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
溶血上限
300
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

这是什么测试?

3-羟基棕榈酰肉碱 (C16-OH) 是一种酰基肉碱化合物,由脂肪酸代谢过程中产生。这项检测通过分析羊水样本中C16-OH的浓度,来评估胎儿脂肪酸氧化代谢功能是否正常。脂肪酸氧化是身体将脂肪转化为能量的重要过程,如果这一过程出现问题,可能导致严重的代谢性疾病。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

常见问题

为什么需要做这项检测?
这项检测通常在有家族史或超声检查发现异常的情况下进行,用于产前诊断胎儿是否存在脂肪酸氧化代谢障碍。早期发现可以让医疗团队提前做好准备,在分娩时给予特殊护理,并及时开始治疗。
检测结果异常怎么办?
如果检测结果异常,医生可能会建议进行更详细的遗传学检查和持续监测。异常结果并不意味着确诊,需要结合其他检查结果和临床症状进行综合判断。医生会根据具体情况提供专业的遗传咨询和建议。
这项检测对孕妇和胎儿有风险吗?
羊水检测是一种产前诊断操作,需要在正规医疗机构进行。取羊水时有极低的流产风险(约1/500-1/1000),但这是诊断某些胎儿疾病的重要手段。医生会权衡利弊后决定是否需要进行此项检测。
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