血清/血浆4-羟基扁桃酸半定量浓度
4-羟基扁桃酸检测是一项测量血液中4-羟基扁桃酸浓度的实验室检查，用于评估酪氨酸代谢功能。
{4-羟基扁桃酸是酪氨酸代谢过程中的中间产物,该检测主要用于诊断罕见的遗传性代谢疾病，如Hawkinsinuria,样本采集类型为血清或血浆}
关键信息一览
- LOINC
- 79508-8
- 简码
- 4HMA
- 别名
- 4OHMandelate SerPl-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0
- 参考上限
- 5
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–120 岁
- 检测方法
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82542
- SNOMED
- 313342003
- 标本量
- 1.0 mL minimum, 2.0 mL preferred
- 标本稳定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days
- 溶血上限
- 50
- 脂血上限
- 100
- 黄疸上限
- 20
- 报告时间
- 72–168 小时
- 医嘱频率
- routine
什么是4-羟基扁桃酸检测？
4-羟基扁桃酸（4-Hydroxymandelate）是酪氨酸代谢通路中的一种有机酸。当人体代谢酪氨酸的酶功能发生异常时，4-羟基扁桃酸会在血液中积聚。该检测通过采集您的血液样本（血清或血浆），测量其中4-羟基扁桃酸的浓度，以评估酪氨酸代谢是否正常。
为什么需要进行这项检测？
医生可能建议您进行此项检测的原因包括：疑似患有酪氨酸代谢相关的遗传性疾病；出现不明原因的代谢异常症状（如发育迟缓、肝功能异常、智力障碍等）；以及家族中有已知代谢性疾病史需要进行筛查或确诊。
检测前的准备
这项检测通常不需要特殊准备。医生会告知您是否需要空腹采血。建议您告知医生当前正在服用的所有药物，因为某些药物可能影响检测结果。采血过程与常规静脉抽血相同，通常在几分钟内完成。
Reference range
Reference range: 0.0-5.0 μmol/L (typical range; laboratory-specific reference values recommended)N/A
No special preparation required. Fasting is not mandatory but may be recommended based on clinical indication. Maintain normal hydration status.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
血液中4-羟基扁桃酸水平升高可能提示酪氨酸代谢障碍，最常见的疾病是Hawkinsinuria（霍金斯尿症），这是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病患者体内4-羟基扁桃酸氧化酶活性降低，导致代谢中间产物积累。临床表现可能包括发育迟缓、智力障碍、肝脾肿大、反复感染等。早期诊断对于及时治疗和管理非常重要，因为特定饮食限制和药物治疗可以改善预后。
常见问题
检测结果异常是否意味着我患有严重疾病？
如果确诊为酪氨酸代谢障碍，如何治疗？
这项检测对儿童是否安全？
参考资料
- 1
- 2
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