7-脱氢胆固醇，羊水 — 质量浓度
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
通过测量羊水中的7-脱氢胆固醇来帮助评估可能存在胆固醇合成障碍的胎儿，包括史密斯-莱米-奥皮茨综合征。
摘要速览
["此前期检测有助于评估胎儿是否可能患有影响胆固醇合成的疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 48610-0
- 简码
- 7-DHC Amn-mCnc
- 别名
- 7-DHC Amn-mCnc
- 类别
- lipid
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这个检测是做什么用的？
这个检测测量羊水中7-脱氢胆固醇的含量，这是一种参与胆固醇生成的物质。当怀孕时出现可能表明胎儿胆固醇代谢障碍的发现时，可能会进行此检测。
我可能需要做这个检测吗？
当超声检查结果、家族史或其他前期评估显示史密斯-莱米-奥皮茨综合征或其他影响胆固醇合成的疾病时，可能会建议进行此检测。结果需要与孕期评估和其他诊断检查结合分析，可能还需要进行遗传学评估以确认。
这个检测如何进行？
医生通过羊膜穿刺手术采集少量羊水样本，实验室则测量样本中的7-脱氢胆固醇浓度。
我如何准备进行这个检测？
这个测量本身不需要单独实验室准备。请按照医生的指示进行羊膜穿刺手术，包括手术时间、体位和排尿等事宜。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
如果7-脱氢胆固醇浓度升高，可能表明胆固醇合成减少，支持史密斯-莱米-奥皮茨综合征的诊断。结果应由专家结合其他情况进行解释，必要时还需要结合遗传检测进行确认。
简称
7-脱氢胆固醇（羊水）
常见问题
7-脱氢胆固醇测量的是什么？
测量羊水中胆固醇的前体物质的浓度。结果有助于评估胎儿胆固醇合成相关的某些遗传性疾病。
羊水如何获取？
通过专业医生进行羊膜穿刺手术采集样本。医生会在手术前详细解释手术过程、局限性及可能的风险。
单一结果是否能确诊疾病？
并不能单独确诊。结果需要结合超声检查结果、孕产史以及其他检测，可能还需要遗传评估以确认诊断。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策