胎儿羊水7-脱氢胆固醇定性检测
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
用于羊水中7-脱氢胆固醇定性检测，在选定的产前评估中可帮助诊断史蒂芬-莱姆利-奥皮茨综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome）
摘要速览
["这种专门的产前检测可帮助评估胎儿患有胆固醇合成障碍的史蒂芬-莱姆利-奥皮茨综合征"]
关键信息一览
- LOINC
- 40597-7
- 简码
- 7-DHC Amn Ql
- 别名
- 7-DHC Amn Ql
- 类别
- lipid
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这个检测是什么？
该检测通过检测羊水中的7-脱氢胆固醇，评估胎儿健康。这是一种专门检测，不是常规产前筛查的一部分
可能需要这个检测的原因是什么？
当胎儿检查结果显示可能患史蒂芬-莱姆利-奥皮茨综合征、家族有相关病史，或者遗传咨询师或产科医生建议进一步评估时，可能会建议进行此检测
这个检测如何进行？
医生通过羊膜穿刺手术获取羊水样本，实验室使用验证的检测方法分析7-脱氢胆固醇，并报告定性结果。该检测方法未由本检测代码具体说明
如何准备进行这个检测？
实验室检测无需特殊准备。如果医生建议进行羊膜穿刺，产科医生会在手术前详细说明手术风险、益处及准备事项
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
简称
羊水7-脱氢胆固醇定性检测
常见问题
异常结果意味着什么？
可能表明胆固醇合成受损，包括史蒂芬-莱姆利-奥皮茨综合征。通常需要进一步遗传或临床检测以确认诊断
这是常规产前筛查吗？
不是。此检测是针对羊水样本的专门检测，通常仅在有特定临床理由时进行
检测前需要禁食吗？
实验室分析无需特殊禁食。羊膜穿刺手术准备应按照医生指示执行
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策