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干血斑氨基酸分析——物质浓度

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

通过测量干血斑中的氨基酸水平来筛查新生儿可能患有某些遗传代谢性疾病。

摘要速览

["此项检查用于筛查血液中氨基酸的模式,以寻找可能的遗传代谢问题。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
50083-5
简码
AAA DBS-sCnc
别名
AAA DBS-sCnc
类别
liver
样本
serum
采血管
Red-top tube (SST)
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
标本量
5 mL
标本稳定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血上限
500
脂血上限
1000
黄疸上限
500
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

什么是这项检查?

氨基酸分析测量干血斑中的氨基酸含量。这些物质的模式可以帮助识别某些遗传性疾病,其中体内无法正常处理氨基酸。

我可能需要做这项检查吗?

这项检查通常用于新生儿筛查。此外,当医生怀疑患有代谢性疾病、生长不良、发育问题或食物或饥饿引发的疾病时,也可能需要进行这项检查。

如何进行这项检查?

通过足趾或手指刺血采集少量血液,将其放在特殊卡片上,让其自然晾干。实验室将分析干血样本以确定氨基酸模式。

如何准备这项检查?

新生儿筛查样本通常不需要特殊准备。如果检查在非常规筛查时重复进行,请按照实验室指示,因为饮食或疾病可能会影响氨基酸模式。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

简称

干血斑氨基酸分析

常见问题

这项血检测什么?
它测量的是血液中氨基酸的水平。主要关注的是氨基酸的整体模式,而不是单个氨基酸。
这与新生儿筛查检查相同吗?
它通常是新生儿筛查的一部分,但也可能在怀疑代谢性疾病时被单独命令。
异常结果是否意味着遗传性疾病确诊?
不,异常筛查结果通常需要确认性的血液或尿液检查以及临床评估后才能确定遗传性疾病。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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