ABL1/ABL2/PDGFRB基因重排检测-全血FISH

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

通过荧光原位杂交（FISH）技术检测血液或组织中ABL1、ABL2和PDGFRB基因是否存在染色体重排，用于白血病及相关肿瘤的诊断和分型。

摘要速览

{该检测用于查找与白血病相关的特定基因异常,通过采集静脉血或组织样本进行检测,检测结果帮助医生诊断疾病和制定治疗方案,主要与慢性髓性白血病和骨髓增殖性肿瘤相关,结果通常需要1-2周时间得出}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 96494-0
简码: ABL1/ABL2/PDGFRB FISH
别名: ABL1 + ABL2 + PDGFRB rearr Bld/T FISH
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (purple top) tube for peripheral blood; tissue specimens should be submitted in sterile transport medium
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
CPT: 88274,88275
SNOMED: 36773004,129133008,129133008
标本量: 5-10 mL peripheral blood; tissue minimum 0.5 cm³
标本稳定性: Blood: Process within 24-48 hours of collection, store at 2-8°C. Tissue: Process immediately, store at 2-8°C in transport medium.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 72–168 小时
医嘱频率: routine

这是什么测试？

ABL1/ABL2/PDGFRB基因重排检测是一种分子遗传学检测，采用荧光原位杂交（FISH）技术，在显微镜下观察细胞中特定基因是否发生了染色体易位或重排。这种检测可以精确识别出与白血病及骨髓增殖性肿瘤相关的遗传学异常。

为什么需要这项检测？

医生可能建议您进行这项检测的主要原因包括：1）确诊或排除某些类型的白血病，如慢性髓性白血病（CML）；2）帮助区分不同类型的血液系统疾病；3）评估疾病的预后；4）指导靶向药物的选择，如使用伊马替尼（格列卫）等酪氨酸激酶抑制剂治疗；5）监测治疗效果和疾病复发。

检测如何进行？

检测样本通常为外周静脉血（需抽取5-10毫升）或骨髓穿刺液。样本采集后，实验室技术人员会处理样本，使用带有荧光标记的探针与目标基因结合，然后在荧光显微镜下观察是否存在基因重排。整个检测过程需要一定时间，通常1-2周可获得结果。

检测前需要做什么准备？

进行这项检测前，您不需要特殊准备。采血当天可以正常进食和饮水。如果您正在服用任何药物，请告知医生。采血后，按压采血点5-10分钟以防止出血。如有任何不适或疑问，请及时与医护人员沟通。

Reference range

Negative for ABL1, ABL2, and PDGFRB gene rearrangements. No abnormal fusion signals detected.N/A

标本类型: whole-blood

No special preparation required. Standard venipuncture procedure. Inform the laboratory if patient has received chemotherapy within the past 2-4 weeks as this may affect specimen quality.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

ABL1基因重排（特别是与BCR基因的易位形成费城染色体）是慢性髓性白血病（CML）和部分急性淋巴细胞白血病（ALL）的标志性遗传学异常。ABL2基因重排也可见于某些白血病类型。PDGFRB基因重排则与骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MPN/MDS）相关。检测到这些基因重排对于明确诊断、选择靶向治疗药物（如伊马替尼、达沙替尼等酪氨酸激酶抑制剂）以及评估患者预后具有重要价值。

常见问题

这项检测结果是阳性意味着什么？

如果检测结果为阳性，表示在您的血液或组织样本中检测到了ABL1、ABL2或PDGFRB基因的重排。这通常提示您可能患有慢性髓性白血病、骨髓增殖性肿瘤或其他相关疾病。医生会结合您的临床表现、骨髓检查和其他检测结果来做出最终诊断并制定治疗方案。

这项检测结果为阴性是否说明没有疾病？

检测结果阴性表示本次样本中未检测到这三种基因的重排，但不能完全排除所有血液系统疾病。许多其他类型的白血病和肿瘤可能不涉及这些基因异常。如有临床症状，医生可能会建议进行其他相关检查以明确诊断。

检测结果会受到治疗影响吗？

是的，治疗可能影响检测结果。部分靶向治疗（如酪氨酸激酶抑制剂）可能使异常细胞减少或消失，因此检测结果可能随治疗进程变化。医生会综合考虑治疗史来判断检测结果的意义。

儿童可以接受这项检测吗？

是的，儿童也可以进行这项检测。如果临床需要，医生可能会建议进行。儿童采血可能需要更轻柔的操作，有时会选择骨髓样本。检测对儿童是安全的。

这项检测的费用可以报销吗？

检测费用是否可报销取决于您所在地区的医保政策和具体检测项目。部分地区将此类基因检测纳入医保报销范围，建议您咨询所在医院或医保部门了解具体报销政策。

参考资料

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