跳到主要内容

异常克隆序列(标本,测序)

发布:2026年8月9日更新:2026年8月10日

异常克隆序列检测是一种分子遗传学检测,用于识别血液或组织样本中是否存在异常细胞克隆群体。

摘要速览

{通过检测特定基因序列识别异常细胞克隆,主要用于血液系统疾病的诊断和监测,样本类型为血清或其他体液/组织,结果异常可能提示肿瘤或癌前病变,需结合临床症状和其他检查综合判断}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月10日编辑政策

关键信息一览

LOINC
104274-6
简码
ABN_CLONAL_SEQ
别名
Abnrml clonal seq Seq Spec
类别
生化
样本
serum
采血管
Serum separator tube (SST) or plain red top tube; alternatively EDTA tube for plasma
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
0–120 岁
检测方法
molgen
CPT
81402 or 81403 (Molecular pathology procedure, targeted genomic sequence analysis)
SNOMED
371549003, 363358000
标本量
5-10 mL serum or plasma
标本稳定性
Serum: Room temperature 2-8 hours, refrigerated 24-48 hours, frozen (-20°C or -80°C) for long-term storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血上限
50
脂血上限
50
黄疸上限
20
报告时间
72–168 小时
医嘱频率
routine

什么是异常克隆序列检测?

异常克隆序列检测是一种高灵敏度的分子生物学检测技术,用于识别样本中是否存在异常的细胞克隆。正常情况下,人体细胞遵循正常的生长和分裂规律;但当细胞发生基因突变时,可能形成具有相同基因特征的细胞群体,称为"克隆"。这些克隆细胞可能进一步发展为肿瘤或血液系统疾病。

检测原理

该检测采用分子遗传学方法,通过分析样本中的核酸序列(DNA或RNA),识别是否存在特定的异常基因序列或克隆性重排。这些异常序列可以来自:免疫球蛋白基因重排、T细胞受体基因重排、染色体易位相关的融合基因、或者特定基因突变。

为什么需要进行这项检测?

异常克隆序列检测主要用于:1)血液系统肿瘤的诊断和分型,如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等;2)微小残留病(MRD)监测,评估治疗效果和复发风险;3)克隆性造血评估,识别癌前病变;4)不明原因血细胞异常的分析;5)移植后造血功能重建的监测。

Reference range

Not detected / Negative for clonal sequencesN/A

标本类型: serum

No special preparation required. Collect specimen according to standard venipuncture protocol. Inform laboratory of any recent blood transfusions, as this may affect results. Provide relevant clinical history including prior malignancy, treatment history, and suspected diagnosis.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings3

常见问题

检测前需要空腹吗?
血清样本检测通常不需要空腹。但具体要求请遵医嘱。如果您正在服用任何药物或有任何特殊情况,请提前告知医生。
检测结果需要多长时间?
分子遗传学检测通常需要较长时间进行核酸提取、扩增和序列分析,一般需要5-14个工作日。具体时间取决于检测项目和实验室流程。
异常克隆序列是否一定会发展为癌症?
不一定。克隆性造血(CHIP)在老年人中相当常见,其中只有一小部分会进展为血液系统肿瘤。发现异常克隆序列后,医生会根据您的具体情况制定随访计划,无需过度恐慌。
这项检测可以替代其他检查吗?
不能。异常克隆序列检测是诊断和监测的重要工具,但需要与血常规、骨髓穿刺、影像学检查等结合使用,由医生综合判断。单一检测结果不能作为确诊依据。
检测结果会显示具体的基因突变吗?
这取决于具体的检测方法。部分检测会报告具体的突变基因和位点,部分只报告是否存在克隆性重排。具体可咨询为您开单的医生。
  1. 1
  2. 2

点击任意链接查看完整来源。PubMed Central (PMC) 链接提供免费全文。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

医学免责声明

本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。

如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月10日. · 阅读我们的编辑政策