酰基肉碱C0（血清/血浆比值）
游离肉碱检测用于评估体内肉碱水平，帮助诊断与肉碱代谢相关的疾病。
{游离肉碱是身体将脂肪转化为能量的关键物质,检测可帮助诊断肉碱缺乏症和脂肪酸代谢障碍,样本采集需空腹，通常在清晨采血,结果异常可能提示遗传代谢疾病或营养问题,婴幼儿筛查中此项目尤为重要}
关键信息一览
- LOINC
- 30193-7
- 简码
- C0
- 别名
- Acylcarnitine/C0 SerPl-sRto
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Serum separator tube (SST) or lithium heparin plasma tube
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 25
- 参考上限
- 60
- 危急值范围
- 10 N/A – 100 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–120 岁
- 检测方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 81401
- SNOMED
- 104435004
- 标本量
- 1.0-2.0 mL serum or plasma minimum
- 标本稳定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days
- 溶血上限
- 50
- 脂血上限
- 300
- 黄疸上限
- 20
- 报告时间
- 48–120 小时
- 医嘱频率
- routine
什么是游离肉碱检测？
游离肉碱（C0）检测是测量血液中游离肉碱浓度的实验室检查。肉碱是一种氨基酸衍生物，在体内起着将脂肪酸转运到细胞线粒体中进行燃烧产生能量的重要作用。这项检测通常以摩尔比值的形式报告，反映游离肉碱与总肉碱的比例关系。
为什么要进行这项检测？
医生可能根据以下情况安排这项检测：新生儿遗传代谢病筛查、疑似肉碱缺乏症、肌肉无力或疲劳症状、心肌病、不明原因的肝脏问题，以及某些神经系统异常。肉碱缺乏可能导致能量代谢障碍，引起肌肉无力、心脏问题、肝脏肿大等症状。
检测前的准备
检测通常需要空腹采血，建议在采血前8-12小时禁食。采血时间一般安排在清晨。告知医生您正在服用的所有药物，包括营养补充剂。某些药物可能影响检测结果。如果您有特殊的健康状况，请提前告知医护人员。
检测过程
医护人员会从您的静脉抽取少量血液样本（通常为3-5毫升）。采血过程与普通血常规检查类似，可能会有轻微刺痛感。采血后，按压采血部位几分钟以止血。样本将被送往实验室进行分析。
Reference range
Reference range varies by age and laboratory; typically 25-60 μmol/L for adultsN/A
No special preparation required. Patient does not need to fast. Inform clinician of any supplements or medications.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
游离肉碱水平降低可能提示原发性肉碱缺乏症（一种遗传性疾病）或继发性肉碱缺乏（由其他疾病如肾脏疾病、某些药物使用或营养不良引起）。水平升高可能与肉碱补充过量、某些代谢性疾病或肝脏疾病有关。医生会结合您的症状、病史和其他检查结果综合解读报告。
在新生儿筛查中，游离肉碱检测是重要的代谢性疾病筛查指标，可早期发现多种遗传性脂肪酸代谢障碍。这些疾病若能早期诊断和治疗，可以显著改善预后，避免严重的神经系统损伤和心脏问题。
常见问题
检测结果多久能出来？
检测结果异常是否意味着患有严重疾病？
如果确诊肉碱缺乏如何治疗？
儿童可以进行这项检测吗？
检测前需要停用肉碱补充剂吗？
参考资料
- 1
- 2
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