酰基肉碱（干血斑免疫）
新生儿酰基肉碱筛查是一项用于早期发现先天性代谢性疾病的血常规检测项目。
{通过检测婴儿血液中酰基肉碱的水平来评估代谢功能,可早期发现脂肪酸氧化障碍和有机酸血症等疾病,筛查结果异常需进一步确诊检测确认,早期诊断和治疗可显著改善患儿预后,该筛查通常在新生儿出生后24-72小时内进行}
关键信息一览
- LOINC
- 58088-6
- 简码
- Acylcarnitine DBS-Imp
- 别名
- Acylcarnitine DBS-Imp
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
新生儿酰基肉碱筛查是一种通过检测婴儿足跟血中不同类型酰基肉碱浓度的实验室检查。酰基肉碱是脂肪酸代谢过程中的重要中间产物，当体内某些代谢酶缺乏时，特定的酰基肉碱会在血液中异常积累。通过分析这些异常模式，医生可以判断婴儿是否存在先天性代谢性疾病，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）、丙酸血症、甲基丙二酸血症等。
这项筛查通常作为新生儿疾病筛查项目的组成部分，在婴儿出生后24-72小时内采集足跟血样本，滴在特制的滤纸片上送检。整个过程快速、简便，对婴儿无明显伤害。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
新生儿酰基肉碱筛查的临床意义在于能够早期识别潜在的致命性代谢性疾病。这些疾病在新生儿期可能没有明显症状，但一旦发病会导致严重的代谢危象，包括低血糖、昏迷、甚至猝死。通过筛查发现异常后，及时进行干预治疗（如特殊饮食、药物管理）可以预防急性发作，显著降低死亡率和残疾率。此外，早期诊断也有助于家庭进行遗传咨询，为下一胎的产前诊断提供依据。常见的筛查异常类型包括：C0（游离肉碱）降低提示肉碱转运缺陷；C8（中链酰基肉碱）升高提示MCAD缺乏症；C3（丙酰基肉碱）升高提示丙酸血症或甲基丙二酸血症；C5（异戊酰基肉碱）升高提示异戊酸血症等。
常见问题
筛查结果异常是否意味着我的孩子一定患病？
如果孩子确诊患有代谢性疾病，如何治疗？
这项筛查可以检测所有代谢性疾病吗？
筛查需要多少费用？可以不做吗？
参考资料
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策