酰基肉碱模式（标本免疫）
酰基肉碱谱检测是一种血液检查，用于评估体内脂肪酸代谢是否正常，帮助诊断遗传性代谢疾病。
{通过检测血液中不同类型酰基肉碱的含量，判断脂肪酸代谢是否正常,常用于新生儿筛查和疑似代谢性疾病患者的诊断,异常结果可能提示脂肪酸氧化障碍等遗传性疾病}
关键信息一览
- LOINC
- 50164-3
- 简码
- ACYLP
- 别名
- Acylcarnitine pattern Spec-Imp
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Serum separator tube (SST) or dried blood spot (DBS) card
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 122465009
- 标本量
- 0.5 mL serum minimum; 3-4 blood spots for DBS
- 标本稳定性
- Serum: 7 days at 2-8°C, 30 days at -20°C. DBS: 7 days at room temperature, 30 days refrigerated. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 50
- 脂血上限
- 100
- 黄疸上限
- 20
- 报告时间
- 48–96 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
酰基肉碱谱检测是一种分析血液中多种酰基肉碱浓度的检验项目。酰基肉碱是脂肪代谢过程中产生的重要物质，正常情况下，身体会将脂肪转化为能量。当代谢功能异常时，某些酰基肉碱会在血液中积聚或减少，通过检测这些变化可以帮助医生判断是否存在代谢性疾病。
为什么需要做这项检查？
这项检查主要用于：1）新生儿遗传代谢病筛查；2）怀疑存在脂肪酸代谢障碍时进行诊断；3）评估不明原因的肌肉无力、低血糖、肝功能异常等症状；4）家族中有已知代谢性疾病史时的风险评估。
检查前的准备
检查通常需要采集静脉血液样本。检查前一般无需特殊禁食，但具体要求请遵医嘱。如果正在服用任何药物，应告知医生，因为某些药物可能影响检测结果。
结果解读
检测结果会显示多种不同类型酰基肉碱的浓度。医生会根据各项指标的异常模式来判断可能的代谢问题。常见的异常类型包括中链酰基肉碱升高（提示中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等）、长链酰基肉碱异常等。单一指标异常不一定意味着疾病，需要结合临床表现和其他检查综合判断。
Reference range
Normal acylcarnitine pattern. No abnormal elevations detected. Specific acylcarnitine species are evaluated against age-appropriate reference ranges. Interpretation considers the overall pattern rather than individual values.N/A
No special preparation required. Test can be performed on both fasting and non-fasting patients. For newborn screening, specimen should be collected prior to any metabolic treatment interventions.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
常见问题
这项检查安全吗？
检查结果异常一定代表患病吗？
如果确诊有代谢疾病怎么办？
这项检查可以检测哪些疾病？
参考资料
- 1
- 2
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