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酰基肉碱模式（尿免疫）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

尿酰基肉碱谱分析是一种检测尿液中不同类型酰基肉碱水平的测试，用于诊断脂肪酸氧化障碍和有机酸血症等遗传性代谢疾病。

摘要速览

{用于筛查和诊断脂肪酸氧化代谢障碍,帮助识别多种遗传性代谢性疾病,常用于新生儿代谢疾病筛查的随访确认,可辅助诊断发育迟缓或反复发作症状的病因}

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
33472-2
简码
ACY-U
别名
Acylcarnitine pattern Ur-Imp
类别
生化
样本
urine
采血管
Sterile urine container (no preservatives)
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
≥ 0 岁
检测方法
Tandem mass spectrometry (MS/MS) with interpretation of acylcarnitine profile
CPT
82017
SNOMED
122442009
标本量
5-10 mL (minimum 2 mL)
标本稳定性
Refrigerate 2-8°C for up to 7 days; freeze at -20°C or below for long-term storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血上限
0
脂血上限
0
黄疸上限
0
报告时间
72–168 小时
医嘱频率
routine

这是什么测试？

尿酰基肉碱谱分析是一种代谢组学检测，用于测量尿液中各种酰基肉碱的浓度和比例。酰基肉碱是脂肪代谢过程中产生的中间产物，当身体的代谢途径出现障碍时，某些酰基肉碱会在体内积聚并通过尿液排出。通过分析这些特定的酰基肉碱模式，医生可以判断是否存在遗传性代谢疾病。

为什么需要这项测试？

这项测试主要用于以下情况：新生儿代谢疾病筛查结果异常时的随访确认；儿童或成人出现不明原因的发作性症状（如呕吐、意识改变、肌无力等）；疑似脂肪酸氧化障碍或有机酸血症；家族中有已知代谢性疾病史的筛查。早期发现代谢性疾病对于及时治疗和改善预后非常重要。

测试如何进行？

测试只需收集尿液样本。通常需要留取清晨第一次排尿的中段尿或随机尿样。样本采集前应避免剧烈运动，因为这可能影响某些代谢产物的水平。尿液样本会被送往专业实验室进行液相色谱-质谱联用技术（LC-MS/MS）分析，整个过程通常需要几天到一周时间出具结果。

Reference range

Normal acylcarnitine pattern in urine. No abnormal elevations detected. Refer to specific analyte concentrations for detailed interpretation.N/A

标本类型: urine

No fasting required. Collect random urine sample. Inform laboratory of any medications, especially antibiotics or metabolic agents. Provide relevant clinical history including any acute illness episodes.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

尿酰基肉碱谱分析在临床上具有重要价值，主要用于诊断和监测以下疾病：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）是最常见的脂肪酸氧化障碍，表现为急性发作性代谢危象；其他脂肪酸氧化障碍，如长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD）；有机酸血症，包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症等。此外，结果还可帮助区分不同类型的代谢障碍，指导后续基因检测和治疗方案的制定。

常见问题

这项测试有什么风险吗？
尿酰基肉碱谱分析仅需收集尿液样本，属于无创检查，没有疼痛或感染风险。采集方法简单，只需按要求留取尿液即可。
结果异常是否意味着我的孩子一定有病？
结果异常提示存在代谢异常的可能性，但需要结合临床表现、家族史和其他检查综合判断。某些轻微异常可能是一过性的或生理性的，最终诊断需要由代谢专科医生评估。
如果孩子确诊有代谢疾病，还能治疗吗？
许多遗传性代谢疾病是可以治疗的。治疗方法包括特殊饮食（如低蛋白饮食或补充特定氨基酸）、药物补充、避免禁食等。早期诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量和预后，部分患者可达到正常发育。
这项测试需要空腹吗？
通常不需要空腹，但有些医生可能建议在清晨空腹状态下采集尿液样本以获得更稳定的结果。具体要求请遵医嘱。
  1. 1
    Mayo Clinic Laboratories - Acylcarnitine Profile来源
  2. 2
    Genetics Home Reference - Fatty Acid Oxidation Disorders来源
  3. 3
    American College of Medical Genetics - Newborn Screening来源

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