尿酰基肉碱定性
尿液酰基肉碱检测是一种用于筛查先天性代谢异常的实验室检查，通过分析尿液中酰基肉碱的水平和种类，帮助诊断脂肪酸氧化障碍等遗传性代谢疾病。
{酰基肉碱是脂肪酸代谢过程中的重要中间产物,该检测主要用于筛查新生儿遗传性代谢疾病,异常结果可能提示脂肪酸氧化障碍或肉碱缺乏,检测通常需要收集随机尿样或24小时尿样,结果异常时需要进一步专科检查确诊}
关键信息一览
- LOINC
- 43716-0
- 简码
- ACRNU
- 别名
- Acylcarnitine Ur Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- urine
- 采血管
- Sterile urine collection container (plastic or glass)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) or Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
- CPT
- 82016
- SNOMED
- 413544009
- 标本量
- 5-10 mL preferred; minimum 2 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 24-48 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
尿液酰基肉碱检测是一种代谢物检测，用于分析尿液中酰基肉碱的水平和种类。酰基肉碱是肉碱与脂肪酸结合形成的衍生物，在脂肪酸的能量代谢中起着关键作用。当身体的脂肪酸代谢出现问题时，酰基肉碱会在尿液中异常积累，通过检测这些异常积累的酰基肉碱，可以帮助医生识别潜在的代谢障碍。
该检测通常作为新生儿筛查项目的一部分，也用于疑似代谢疾病的儿童和成人患者的诊断评估。检测结果可以提供关于肉碱代谢、脂肪酸氧化功能的重要信息。
Reference range
Not Detected / NegativeN/A
No special preparation required. Collect random urine specimen. Inform laboratory of any medications or supplements being taken, as certain compounds may interfere with testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
尿液酰基肉碱检测的临床意义主要体现在以下几个方面：首先，用于新生儿遗传代谢病筛查，早期发现脂肪酸氧化障碍等疾病；其次，用于诊断多种代谢性疾病，包括原发性肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等；第三，用于评估疑似代谢异常患者的病因，如不明原因的肌无力、心肌病、低血糖等；第四，用于监测治疗效果，如肉碱补充治疗的疗效评估。异常的检测结果通常需要结合临床症状和其他检查结果进行综合分析，必要时进行基因检测以明确诊断。
常见问题
为什么需要进行尿液酰基肉碱检测？
检测前需要做什么准备？
检测结果异常意味着什么？
如果检测结果异常，应该怎么办？
参考资料
- 1
- 2
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策