ADA基因全突变（血液）
ADA基因全突变分析是一项分子遗传学检测，用于检测ADA基因是否存在突变，以诊断腺苷脱氨酶缺乏症等遗传性疾病。
{ADA基因检测用于诊断腺苷脱氨酶缺乏症,该病是一种严重的免疫缺陷病,检测方法为分子遗传学技术,样本采集为静脉全血,结果解读需由遗传咨询师或专科医生完成}
关键信息一览
- LOINC
- 101392-9
- 简码
- ADA Full Mutation
- 别名
- ADA gene Full Mut Anl Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; alternatively, ACD (yellow-top) tube or tissue specimen in sterile container
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81403 - Molecular pathology procedure, Level II (gene-specific sequencing)
- SNOMED
- 371561004 - Adenosine deaminase measurement (procedure); 129300006 - Genetic test (procedure); 236190004 - Gene mutation analysis (procedure)
- 标本量
- 2-5 mL whole blood minimum; 5-10 mL preferred for optimal DNA yield
- 标本稳定性
- Room temperature (20-25°C): 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): up to 7 days; Frozen (-20°C or below): indefinite for DNA extracted from blood. Avoid repeated freeze-thaw cycles
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 336–672 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
ADA基因全突变分析是一种分子遗传学检测方法，通过分析血液或组织样本中的DNA，全面检测ADA基因是否存在致病性突变。ADA基因（腺苷脱氨酶基因）位于染色体20q13.12位置，其编码的腺苷脱氨酶是免疫细胞正常发育所必需的关键酶。
为什么需要这项检测？
这项检测主要用于以下目的：1）诊断腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID），这是一种罕见的严重联合免疫缺陷病；2）携带者筛查，用于检测是否存在致病基因突变；3）产前诊断，在孕期检测胎儿是否携带致病突变；4）家系遗传咨询，帮助家族成员了解遗传风险。
如何进行这项检测？
检测只需要采集少量静脉血液样本，采集过程与常规抽血检查相同。实验室技术人员会从血液中提取DNA，然后使用分子遗传学技术（如基因测序）全面分析ADA基因的所有外显子和内含子区域，查找可能的致病性突变。整个检测过程通常需要2-4周时间。
检测结果如何解读？
检测结果可能出现以下情况：1）未发现突变，即受检者的ADA基因未发现已知致病性突变；2）发现杂合突变，即携带一个致病性突变，通常意味着是携带者；3）发现纯合突变或复合杂合突变，即携带两个致病性突变，可能导致腺苷脱氨酶缺乏症。具体结果解读需要结合临床症状、家族史等信息，由专业遗传咨询师或临床医生进行综合判断。
Reference range
No pathogenic variants detected in the ADA gene coding regions and splice sites. Reference sequence: NM_000022.3N/A
No special preparation required. Inform patient that this is a genetic test that may have implications for family members. Genetic counseling may be recommended before and after testing
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
ADA基因突变导致的腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）是一种严重的原发性免疫缺陷病，属于常染色体隐性遗传。该病患者由于缺乏正常的腺苷脱氨酶，导致体内腺苷和脱氧腺苷积累，进而毒性损害免疫细胞（尤其是T细胞和B细胞）的发育和功能。患者通常在出生后数月内出现严重反复感染、腹泻、生长发育迟缓等症状，如不及时治疗，通常在2岁前危及生命。早期诊断通过基因检测确认后，可通过酶替代治疗、骨髓移植或基因治疗等方法进行干预，显著改善预后。
常见问题
这项检测有什么风险吗？
如果检测结果阳性怎么办？
家里其他成员需要检测吗？
检测结果会影响购买保险吗？
参考资料
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- 3
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策