己二酰肉碱/甲基戊烯二酰肉碱（羊水浓度）
通过检测羊水中C6-DC水平，评估胎儿是否患有戊二酸血症等遗传代谢性疾病。
{C6-DC是筛查戊二酸血症的重要指标,检测样本为羊水，需通过羊膜穿刺术获取,主要用于高风险胎儿的产前诊断,结果异常需进一步确认和遗传咨询}
关键信息一览
- LOINC
- 50302-9
- 简码
- Adipoyl+MeGlutarylcarn Amn-sCnc
- 别名
- Adipoyl+MeGlutarylcarn Amn-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试？
己二酰肉碱+甲基戊二酰肉碱（C6-DC）检测是一项产前诊断检测，通过分析羊水样本中C6-DC的摩尔浓度，判断胎儿是否可能患有戊二酸血症（一种遗传性代谢疾病）。C6-DC是戊二酸血症的特异性生物标志物，其水平异常升高提示胎儿可能患有此类疾病。
为什么需要这项检测？
戊二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内某种酶缺乏导致有毒代谢物蓄积。如未及时诊断和治疗，可导致严重神经系统损害。产前检测可以早期发现该病，让家庭有机会在出生前做好准备或考虑特定干预措施。
检测过程是怎样的？
医生会在超声引导下用细针从子宫内抽取少量羊水（羊膜穿刺），然后将羊水样本送实验室进行C6-DC浓度检测。这项检测通常在孕中期（15-20周）进行，适用于有家族史或既往生育过患病孩子的孕妇。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
C6-DC水平显著升高提示胎儿可能患有戊二酸血症I型或II型。戊二酸血症I型可导致脑回畸形、发育迟缓和运动障碍；戊二酸血症II型可引起多系统损害，包括心肌病、肝功能异常和肌无力。早期诊断可指导产后立即开始特殊饮食治疗，显著改善预后。
常见问题
这项检测安全吗？
结果异常怎么办？
检测结果正常能保证孩子健康吗？
哪些人应该考虑做这项检测？
参考资料
- 1
- 2
点击任意链接查看完整来源。PubMed Central (PMC) 链接提供免费全文。
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策