肾上腺皮质功能不全：患者症状、病因及管理指南

概述

肾上腺皮质功能不全是一种罕见的内分泌疾病，当您的肾上腺（位于肾脏顶部的小三角形腺体）无法产生足够的两种关键激素时就会发生：皮质醇和醛固酮。皮质醇是人体主要的应激激素，有助于调节新陈代谢、免疫功能、血压以及对疾病或损伤的反应。醛固酮控制人体的钠和钾平衡，从而调节血压和体液平衡。肾上腺皮质功能不全主要有两种类型：原发性肾上腺皮质功能不全（也称为艾迪生病），发生在肾上腺本身受损时；以及继发性肾上腺皮质功能不全，发生在脑垂体无法发送信号（促肾上腺皮质激素，或ACTH）告诉肾上腺产生皮质醇时。如果不及时治疗，肾上腺皮质功能不全可能导致危及生命的并发症，称为肾上腺危象。

症状

肾上腺皮质功能不全的症状通常在数月或数年内缓慢发展，因此很容易被误认为是其他常见疾病，如抑郁症或慢性疲劳综合征。常见症状包括持续性疲劳和肌肉无力、非自愿性体重减轻、低血压（尤其是站立时，称为体位性低血压）以及皮肤变黑（色素沉着）——最明显的是在肘部、膝盖、关节和口腔内侧，这是原发性肾上腺皮质功能不全特有的症状。许多人还会出现嗜盐、恶心、呕吐、腹痛、关节或肌肉疼痛以及易怒或抑郁。肾上腺危象（一种医疗紧急情况）的症状包括突然严重无力、意识模糊、严重腹痛、低血压、发烧和意识丧失。

病因与风险因素

原发性肾上腺皮质功能不全（艾迪生病）最常由自身免疫性疾病引起，即您的免疫系统错误地攻击肾上腺。其他原因包括感染（如结核病或扩散到肾上腺的真菌感染）、肾上腺出血、扩散到肾上腺的癌症，或影响肾上腺功能的遗传性疾病。继发性肾上腺皮质功能不全通常由垂体问题引起，如垂体肿瘤、垂体手术或放射治疗，或突然停止长期服用的皮质类固醇药物（如强的松），这会抑制人体自身的皮质醇产生。肾上腺皮质功能不全的风险因素包括患有其他自身免疫性疾病（如1型糖尿病或自身免疫性甲状腺疾病）、有垂体手术或放射治疗史，或长期使用高剂量类固醇药物。

诊断

诊断肾上腺皮质功能不全首先要回顾您的症状、病史并进行体格检查。您的医生可能会要求您进行血液检测来测量皮质醇和ACTH水平，通常在早晨皮质醇最高时进行。如果初步检测提示肾上腺皮质功能不全，您可能需要进行ACTH刺激试验，即给您注射一种合成形式的ACTH，然后在30分钟和60分钟后测量您的皮质醇水平，以查看您的肾上腺反应如何。其他检测可能包括肾上腺或垂体的影像学检查以寻找损害或肿瘤，以及检测潜在原因（如自身免疫性疾病或感染）的检测。

治疗与管理

肾上腺皮质功能不全无法治愈，但通过终身激素替代疗法可以很好地控制。对于原发性肾上腺皮质功能不全，您将服用两种类型的药物：氢化可的松或强的松来替代皮质醇，以及氟氢可的松来替代醛固酮。对于继发性肾上腺皮质功能不全，您只需要皮质醇替代，因为醛固酮的产生通常不受影响。您的医生将与您合作找到合适的药物剂量，在生病、压力大或手术期间可能需要调整剂量，因为此时您的身体需要更多的皮质醇。至关重要的是不要漏服药物，因为这可能引发肾上腺危象。

日常生活管理

通过适当的治疗和监测，大多数肾上腺皮质功能不全患者可以过上充实、活跃的生活。每6至12个月与内分泌科医生进行定期随访很重要，以检查您的激素水平、调整药物剂量，并筛查并发症，如骨质疏松症或类固醇过度替代导致的高血压。您需要始终随身携带氢化可的松的紧急注射剂，以防肾上腺危象，并确保您和您的亲人知道如何正确使用它。随身携带额外的药物、均衡饮食、摄入足够的盐分（如果您的医生建议），以及尽可能避免极端的身体或情绪压力也很有帮助。