多囊肾病 (PKD)：患者指南

概述

多囊肾病（PKD）是一组遗传性疾病，会导致肾脏上长出数十至数百个充满液体的良性囊肿。这些囊肿会随着时间的推移使肾脏增大并损害其功能，还可能影响肝脏、胰腺和大脑等其他器官。最常见的两种类型是常染色体显性多囊肾病（ADPKD，最常见的类型，通常在成年期发病，约每400-1,000人中有1人患病）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD，一种罕见类型，通常在婴儿期或儿童期发病，约每20,000-40,000名儿童中有1人患病）。PKD是美国肾衰竭的主要病因之一。

体征与症状

许多PKD患者在早期阶段没有症状，因为小囊肿不会影响肾功能。随着疾病进展，常见症状包括：

• 背部、侧腹部或下腹部持续疼痛
• 血压升高（高血压）
• 尿中带血（血尿）
• 频繁尿路感染
• 肾结石
• 进食少量食物后即感到腹胀
• 手部、足部或面部肿胀

病因与风险因素

PKD由遗传性基因突变引起。ADPKD由PKD1或PKD2基因的变化引起，遵循常染色体显性遗传模式（您只需从父母一方遗传一个突变基因拷贝即可患病）。ARPKD由PKHD1基因突变引起，遵循常染色体隐性遗传模式（您必须从父母双方各遗传一个突变基因拷贝才会患病）。PKD最大的风险因素是父母一方患有ADPKD；而对于ARPKD，风险仅限于父母双方都是PKHD1突变携带者的孩子。PKD患者出现并发症的风险也较高，包括早期肾衰竭、肝囊肿，以及罕见的脑动脉瘤。

诊断

PKD通常是在因其他疾病进行常规影像学检查时首次被发现，或者在您有明确家族病史时通过筛查发现。医生可能会使用以下检查来确诊：

治疗与管理

PKD目前无法治愈，但治疗可以帮助控制症状、减缓肾脏损害并预防并发症。常见方法包括使用降压药控制高血压（最常见的会加速肾脏损害的PKD并发症）、缓解慢性不适的疼痛管理、治疗尿路感染（UTI）的抗生素、引流大型疼痛囊肿的手术，以及针对终末期肾病（ESKD）的透析或肾移植。

与PKD共同生活

通过早期诊断和持续管理，许多PKD患者可以充实、积极地生活数十年。减缓疾病进展的关键自我护理措施包括：

• 每天在家监测血压，并与医生分享记录，以控制高血压
• 遵循低盐、护肾饮食，并与肾脏病营养师合作制定个性化膳食计划
• 每天饮水8-10杯（或遵医嘱），以帮助减缓囊肿生长并降低尿路感染风险
• 每周进行至少150分钟的中等强度运动，如散步、游泳或骑自行车，以保持健康体重和血压
• 按时参加所有肾内科医生的定期随访，监测肾功能，如有肝囊肿或脑动脉瘤家族病史，还需筛查这些并发症