17-20-Lyase-Mangel-isoliert-C3277849
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypertonie
Erhöhter Blutdruck aufgrund einer Anreicherung von Mineralokortikoiden (Desoxycorticosteron), die eine Natrium- und Wasserretention verursacht.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn der Blutdruck deutlich erhöht ist oder von Kopfschmerzen, Sehstörungen oder Brustschmerzen begleitet wird.
Uneindeutiges Genitale
(urogenital)Bei genetisch männlichen Personen (46,XY) eine Untervirilisierung des äußeren Genitales, einschließlich Mikropenis, Hypospadie und unvollständiger Entwicklung des männlichen äußeren Genitales.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der männlichen Patienten
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Bei genetisch weiblichen Personen (46,XX) das Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über 3 Jahre nach Beginn der Brustentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Patientinnen
Verzögerte Pubertät
(endokrin)Ausbleiben des Pubertätseintritts im erwarteten Alter mit fehlender oder nur geringer Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale.
Einnahmehäufigkeit: 85-90 % der Patientinnen und Patienten
Fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale
(endokrin)Ausbleibende Entwicklung der Brüste, der Körperbehaarung, von Stimmveränderungen und anderer geschlechtsspezifischer körperlicher Veränderungen, die während der Pubertät zu erwarten sind.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden oder ein Kind zu zeugen, aufgrund einer unzureichenden Sexualhormonproduktion, die die Funktion der Gameten und die Entwicklung der Fortpflanzungsorgane beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der erwachsenen Patientinnen und Patienten
Müdigkeit
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel im Zusammenhang mit hormonellen Ungleichgewichten und einem veränderten Steroidstoffwechsel.
Einnahmehäufigkeit: 30-50 % der Patientinnen und Patienten
Orthostatische Hypotonie
(kardiovaskulär)Blutdruckabfall beim Aufstehen, möglicherweise im Zusammenhang mit einem Volumenmangel oder mit Auswirkungen von Steroidungleichgewichten auf das autonome Nervensystem.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine Betreuung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Gezielte Androgen-Substitution
Testosteron-Substitutionstherapie für Patientinnen und Patienten mit Androgenmangel, dosiert entsprechend der verbliebenen Enzymaktivität und angestrebten pubertären Entwicklungsziele.
Glucocorticoid-Suppressionstherapie
Niedrig dosierte Glucocorticoide können zur Unterdrückung eines ACTH-getriebenen Androgenüberschusses bei bestimmten Präsentationen eingesetzt werden, mit sorgfältiger Überwachung auf Nebenwirkungen.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Androgenspiegel und Gonadenfunktion
Regelmäßige Überwachung von Testosteron, DHEA und Gonadotropinspiegeln zur Steuerung der Substitutionsherapie und Beurteilung der Hodenfunktion.
ÜberwachungIdentitäts- und Fruchtbarkeitsberatung
Psychologische Unterstützung für spezifische Herausforderungen bei isoliertem 17,20-Lyase-Mangel einschließlich Fruchtbarkeitsbedenken, Identitätsentwicklung und Offenlegungsentscheidungen.
PsychologischBeratung zu Fertilisationsunterstützung
Frühzeitige Konsultation von Spezialistinnen und Spezialisten für Reproduktionsendokrinologie zur Erörterung von Optionen zur Fertilitätserhaltung und assistierten Reproduktionstechnologien, wenn indiziert.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der isolierte 17,20-Lyase-Mangel C3277849?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2019.
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Endocrine Society. Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical Practice Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 17-20-Lyase-Mangel-isoliert-C3277849. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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