17-alpha-Hydroxylase-17-20-Lyase-Mangel-kombiniert-teilweise-C4017190
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Nebennierenkrise
Lebensbedrohlicher Zustand mit schwerer Hypotonie, Erbrechen, Verwirrtheit und Schock infolge eines akuten Mangels an Kortisol und Aldosteron.
NOTFALL: Suchen Sie umgehend medizinische Hilfe auf, wenn starke Schwäche, Erbrechen, Verwirrtheit oder eine Ohnmacht auftreten.
Müdigkeit und Schwäche
(constitutional)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel infolge eines Kortisolmangels, der die Stressreaktion und den Stoffwechsel des Körpers beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70–80 % der Patientinnen und Patienten
Uneindeutiges Genitale
(Endokrin)Bei genetisch weiblichen Personen (46,XX) eine atypische Genitalentwicklung infolge einer übermäßigen Androgenexposition im Mutterleib; zeigt sich bei der Geburt.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der weiblichen Patientinnen
Verzögerte oder ausbleibende Pubertät
(Endokrin)Ausbleibendes Durchlaufen der normalen Pubertätsstadien infolge einer unzureichenden Produktion von Sexualhormonen.
Einnahmehäufigkeit: 75–85 % der Patientinnen und Patienten
Niedriger Blutdruck
(Herz-Kreislauf)Anhaltende Hypotonie infolge eines Aldosteronmangels, die zu einer verminderten Natrium- und Wasserretention führt.
Einnahmehäufigkeit: 60–70 % der Patientinnen und Patienten
Übelkeit und Erbrechen
(Magen-Darm)Wiederkehrende gastrointestinale Beschwerden, die häufig mit einer Nebenniereninsuffizienz und Elektrolytstörungen einhergehen.
Einnahmehäufigkeit: 50–60 % der Patientinnen und Patienten
Hyperpigmentierung der Haut
(Haut)Dunkelfärbung von Hautfalten, Lippen und Genitalbereich infolge einer erhöhten ACTH-Produktion bei Kortisolmangel.
Einnahmehäufigkeit: 50–60 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(Endokrin)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder nach 3 Jahren ohne Menstruation bei Frauen mit funktionsfähigen Eierstöcken.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der weiblichen Patientinnen nach der Pubertät
Untervirilisierung bei männlichen Personen
(Endokrin)Bei genetisch männlichen Personen (46,XY) eine unzureichende Entwicklung des männlichen Genitales, einschließlich eines kleinen Penis, einer Hypospadie oder unterentwickelter sekundärer Geschlechtsmerkmale.
Einnahmehäufigkeit: 70–80 % der männlichen Patienten
Salzhunger
(constitutional)Starkes Verlangen nach salzigen Speisen infolge eines Mineralokortikoidmangels und eines Natriumverlusts.
Einnahmehäufigkeit: 20–30 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine Betreuung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Glucocorticoid-Substitutionstherapie
Individualisierte Glucocorticoidtherapie zur Behandlung eines partiellen Cortisolmangels. Niedrigere Dosen können im Vergleich zum vollständigen Mangel ausreichen, mit sorgfältiger Anpassung basierend auf klinischen und labortechnischen Parametern.
Gezielte Sexualhormontherapie
Hormonersatz geleitet von verbliebener Enzymaktivität und Patientenphänotyp. Kann niedrigere Dosen erfordern aufgrund partieller Enzymfunktion.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige endokrine Nachsorge
Häufige Überwachung der Nebennierenfunktion, Hormonspiegel und Wachstumsparameter zur Anpassung der Therapie, da verbliebene Enzymfunktion sich im Laufe der Zeit ändern kann.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützungsdienste
Psychische Gesundheitsunterstützung bei Identitätsentwicklung, Offenlegungsentscheidungen und Bewältigung des Managements einer chronischen Erkrankung im Kontext eines partiellen Hormonmangels.
PsychologischStressmanagement und Prävention einer Nebennierenkrise
Schulung zu Stressdosierung, Krankheitsmanagement und Prävention einer Nebenniereninsuffizienz. Die Patientinnen und Patienten lernen, die Medikation während Krankheit oder Stress anzupassen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der kombinierte partielle 17-alpha-Hydroxylase-/17,20-Lyase-Mangel C4017190?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Rubin H. 17α-hydroxylase (CYP17) deficiency: a rare cause of hypertension. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2020;27(3):146-151.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 17-alpha-Hydroxylase-17-20-Lyase-Mangel-kombiniert-teilweise-C4017190. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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