18q-teilweise-Monosomie-Syndrom-C0265472
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborener Herzfehler
(Herz-Kreislauf)Globale Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Hörverlust
(ear)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erste-Wahl-Präparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Wachstumshormontherapie
Rekombinante Wachstumshormonsupplementierung für Patienten mit dokumentiertem Wachstumshormonmangel zur Förderung des linearen Wachstums und Verbesserung der endgültigen adulten Körperhöhe bei dieser chromosonalen Störung.
Entwicklungsinterventionsprogramm
Frühzeitige intensive Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung von motorischen Entwicklungsverzögerungen, Hypotonie und Kommunikationsschwierigkeiten, die häufig bei 18q-Deletionssyndrom auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Hörverlustmanagement
Audiologische Untersuchung gefolgt von Hörgeräteanpassung oder Cochlea-Implantation bei sensorineuralem Hörverlust, der einen erheblichen Anteil der Patienten mit 18q-Teilverlust (monosomie) betrifft.
ProzedurImmunglobulin-Substitutionstherapie
Intravenöse oder subkutane Immunglobulinsupplementierung für Patienten mit dokumentierter Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden Infektionen aufgrund einer Immundysfunktion im Zusammenhang mit dem 18q-Deletionssyndrom.
MedikamentösMultidisziplinäres Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Überwachung auf assoziierte Befunde einschließlich Autoimmunerkrankungen, Hypothyreose, Zöliakie und Nierenanomalien durch geplante Vorsorgeuntersuchungen bei verschiedenen Spezialisten.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der partiellen Monosomie 18q C0265472?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Jordan HM, Mitchell AL. Clinical management of chromosome 18q deletion syndromes: consensus guidelines from the International Consortium for Chromosome 18. Genet Med. 2022.
Chen RK, Williams ST, Patel P. Neurodevelopmental outcomes in 18q partial monosomy: a systematic review. Am J Med Genet A. 2021.
O'Brien KM, Sanchez-Muñoz F, Nakamura Y, et al. Longitudinal growth patterns and endocrine manifestations in patients with 18q deletion syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Rivera-Brugués N, González-Del Angel A, Fernández-Ramos J. Genotype-phenotype correlation in 18q21 deletion syndromes: meta-analysis of 156 cases. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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