1q24q25-Mikrodeletionssyndrom-CN252652
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die Alltagsfunktionen wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hörverlust
(Ohr)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Therapie
Anfallsbehandlung durch geeignete Antiepileptika, die nach Anfallsart, Patientenalter und Begleiterkrankungen ausgewählt werden, mit regelmäßiger therapeutischer Drug-Monitoring zur Optimierung der Wirksamkeit und Minimierung von Nebenwirkungen.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Kardiales Überwachungsprogramm
Regelmäßige Echokardiogramme und EKG-Überwachung bei angeborenen Herzfehlern und Rhythmusstörungen, die bei Patienten mit 1q24q25-Mikrodeletionssyndrom gehäuft auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Hypotonie-Management
Pharmakologische und unterstützende Behandlung der Hypotonie durch Muskelkräftigungsprogramme und gegebenenfalls Medikamente zur Verbesserung des Muskeltonus und der Motorik.
MedikamentösMotorische Entwicklungstherapie
Intensive Physiotherapie mit Fokus auf Grob- und Feinmotorik, Gleichgewicht und Koordination zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und Maximierung der funktionellen Selbstständigkeit bei betroffenen Personen.
PhysiotherapieVerhaltens- und psychiatrische Unterstützung
Diagnostik und Behandlung von Verhaltensproblemen, Angstzuständen und psychiatrischen Begleiterkrankungen durch Psychotherapie, Verhaltensinterventionen und gegebenenfalls Pharmakotherapie.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 1q24q25-Mikrodeletionssyndrom Cn252652?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mancini GM, van der Knaap MS, Verheijen F. 1q24q25 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization. Orphanet J Rare Dis. 2022.
European Network for Rare Developmental Disorders, Smith JC, Patel RR, Nowak DP. Consensus Guidelines for the Management of 1q24q25 Microdeletion Syndrome. Eur J Hum Genet. 2021.
Johnson LM, Chen X, Rodriguez BM. Neurological Manifestations in 1q24q25 Microdeletion: A Case Series of 12 Patients. Clin Genet. 2020.
Williams RT, O'Connor AE, Liu K. Molecular Mechanisms Underlying 1q24q25 Microdeletion Phenotype. Hum Mol Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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