2-Hydroxyglutarat-Säureurie-C5139239
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Es können wiederkehrende Krampfanfälle auftreten, die von leicht bis schwer reichen und verschiedene Anfallsarten umfassen können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn ein Krampfanfall länger als 5 Minuten anhält oder wenn es sich um den ersten Krampfanfall handelt.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Kinder erreichen motorische und kognitive Meilensteine wie Sitzen, Gehen und Sprechen verzögert.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Hypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der bei Säuglingen und Kleinkindern zu schlaffen Gliedmaßen und einer eingeschränkten Kopfkontrolle führt.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Makrozephalie
(konstitutionell)Ungewöhnlich großer Kopfumfang infolge einer Vergrößerung des Gehirns, häufig bereits im frühen Kindesalter auffällig.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Intellektuelle Behinderung von leicht bis schwer, die Lern- und Problemlösungsfähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70-85 % der Patientinnen und Patienten
Erbrechen
(Magen-Darm)Wiederkehrende Erbrechensepisoden, manchmal im Zusammenhang mit Stoffwechselkrisen oder Ernährungsschwierigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 30-50 % der Patientinnen und Patienten
Ataxie
(neurologisch)Schwierigkeiten bei Koordination und Gleichgewicht, die zu einem unsicheren Gang und zu Ungeschicklichkeit bei Bewegungen führen.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(konstitutionell)Geringe Gewichtszunahme und vermindertes Wachstum bei Kindern trotz ausreichender Kalorienzufuhr infolge des Stoffwechselbedarfs.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Eiweißreduzierte Ernährung
Begrenzung der diätetischen Proteinzufuhr mit sorgfältiger Beachtung der Aminosäurebilanz, insbesondere Reduzierung der Aufnahme von Glutamat und verwandten Aminosäuren, die zur 2-Hydroxyglutarat-Akkumulation beitragen können.
Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
L-Carnitin-Supplementierung
Verabreichung von L-Carnitin zur Unterstützung des mitochondrialen CoA-Recyclings und zur Erleichterung der Ausscheidung toxischer Metaboliten. Die Dosierung wird individuell basierend auf Körpergewicht und Verträglichkeit angepasst.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsüberwachung
Regelmäßige neurologische und entwicklungsneurologische Beurteilungen einschließlich MRT-Bildgebung zur Überwachung von Marklagerveränderungen, Krampfanfällen und motorischer Funktionsverschlechterung im Zusammenhang mit 2-Hydroxyglutarat-Akkumulation.
ÜberwachungGlutaminrestriktion
Spezifische diätetische Modifikation zur Begrenzung der Glutaminzufuhr, da der Glutaminstoffwechsel zur 2-Hydroxyglutarat-Synthese beiträgt. Erfordert enge Überwachung durch Stoffwechselernährungsspezialisten.
ErnährungNeuropsychologische Unterstützung
Kognitive und verhaltenstherapeutische Interventionen zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefiziten und emotionalen Regulationsproblemen, die bei Patienten mit Organoazidurien häufig auftreten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 2-Hydroxyglutarat-Acidurie C5139239?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Inborn Errors of Metabolism. Genet Med. 2021;23(9):1633-1647.
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Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th ed. Springer; 2022.
Schiff M, Wanders RJA, Vilarinho L, et al. Treatment Outcomes in Patients with L-2-Hydroxyglutaric Aciduria: A Systematic Review. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):20-27.
Medikamentenvergleiche
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