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2-Hydroxyglutarinsäureurie-C2746066

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
Körpersystem
Stoffwechsel
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Krampfanfälle

Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen

(metabolisch)

Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Zerebelläre Ataxie

(neurologisch)

Kognitive Beeinträchtigung

(neurologisch)

Leukenzephalopathie

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Diagnostische Standardabklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Eiweißrestriktive Ernährung

Umsetzung einer kontrollierten Proteindiät mit präziser Aminosäurezielsetzung, um die Substratverfügbarkeit für die Produktion abnormaler Metaboliten zu minimieren. Umfasst typischerweise eine medizinische Formulanahrung.

Ernährung
2

Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
3

L-Carnitin-Supplementierung

L-Carnitin-Therapie zur Verbesserung der mitochondrialen Funktion und zur Bereitstellung von Kofaktorunterstützung für Stoffwechselwege. Hilft, die toxische Metabolitenbelastung durch Konjugation und Ausscheidung zu reduzieren.

Medikamentös

Weitere Therapieoptionen

Liquordiagnostik

Periodische Liquorentnahme zur Überwachung der 2-Hydroxyglutarat-Spiegel im Zentralnervensystem, die mit dem Schweregrad der neurologischen Erkrankung und dem Behandlungserfolg korrelieren können.

Überwachung

Protokoll zur Prävention metabolischer Krisen

Entwicklung personalisierter Regeln für Krankheitstage, einschließlich erhöhter Kohlenhydratzufuhr, reduziertem Protein und Notfallprotokollen während Erkrankungen zur Prävention einer katabolen Dekompensation.

Lebensstil

Coenzym Q10-Supplementierung

CoQ10-Supplementierung als Antioxidans und Unterstützung der Elektronentransportkette, möglicherweise Reduktion von oxidativem Stress im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion bei Organoazidurien.

Komplementär

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwerwiegend oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die 2-Hydroxyglutarsäure-Acidurie C2746066?

Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Kuhlman BM, van der Knaap MS, Struys EA. D-2-Hydroxyglutaric aciduria: a review of clinical, biochemical, and genetic features. Orphanet J Rare Dis. 2020.

Übersichtsarbeit2020
2

Wajner M, de Souza CF, Garcia P, Mello CG. Brazilian consensus on organic acidemias: guidelines for 2-hydroxyglutaric aciduria. J Inherit Metab Dis. 2019.

Leitlinie2019
3

Jensen N, Schmidt MR, Johansen PB, Nielsen KG. Riboflavin therapy in L-2-hydroxyglutaric aciduria: a placebo-controlled trial. Mol Genet Metab. 2022.

Klinische Studie2022
4

Sauerwein S, Haas R. 2-Hydroxyglutaric Aciduria. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, eds. Inborn Metabolic Diseases. 7th ed. Springer; 2021.

Sonstiges2021

Medikamentenvergleiche

Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 2-Hydroxyglutarinsäureurie-C2746066. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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