2-Oxoadipinsäureurie-C4011938
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Wiederkehrende Krampfanfälle oder epileptische Anfälle infolge einer Stoffwechselstörung im Gehirn.
Suchen Sie bei neu auftretenden oder lang anhaltenden Krampfanfällen umgehend die Notaufnahme auf.
Metabolische Azidose
Anreicherung saurer Verbindungen im Blut, die ein Ungleichgewicht des pH-Werts des Körpers verursacht.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Sie unter starkem Erbrechen, beschleunigter Atmung oder Verwirrtheit leiden.
Entwicklungsverzögerung
(Nervensystem)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, einschließlich Sprache, motorischer Fähigkeiten und kognitiver Funktionen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90% der Patientinnen und Patienten
Erbrechen
(Magen-Darm)Wiederkehrende Erbrechensepisoden, häufig im Zusammenhang mit metabolischen Krisen oder Fütterungsschwierigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 50-70% der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(Nervensystem)Verminderter Muskeltonus mit schlaffen Gliedmaßen und verzögerter motorischer Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 50-60% der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(Konstitutionell)Unzureichende Gewichtszunahme und vermindertes Wachstum bei Säuglingen und Kindern trotz ausreichender Ernährung.
Einnahmehäufigkeit: 40-60% der Patientinnen und Patienten
Bewegungsstörung
(Nervensystem)Abnorme unwillkürliche Bewegungen wie Chorea, Dystonie oder Ataxie.
Einnahmehäufigkeit: 20-30% der Patientinnen und Patienten
Ekzematöser Hautausschlag
(Haut)Entzündliche Hauterkrankung mit juckenden, geröteten oder schuppenden Hautarealen.
Einnahmehäufigkeit: 15-25% der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Diät mit niedrigem Lysingehalt
Diätetisches Management durch Einschränkung lysinreicher Lebensmittel zur Reduzierung der Akkumulation toxischer Metaboliten. Umfasst die Zusammenarbeit mit einem Ernährungsberater für Stoffwechselerkrankungen zur Mahlzeitenplanung und Überwachung der Nährstoffversorgung.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
L-Tryptophan-Supplementierung
Supplementäres Tryptophan zur Unterstützung der Neurotransmittersynthese und zum Ausgleich von Stoffwechselweganomalien. Die Dosierung variiert je nach Patient und erfordert eine Überwachung.
Weitere Therapieoptionen
Vitamin-B6-Supplementierung
Pyridoxin-Supplementierung kann bei einigen Patienten mit dieser Erkrankung die Stoffwechselprozesse unterstützen. Die Reaktion variiert individuell.
ErnährungStoffwechselüberwachung
Regelmäßige Überwachung der organischen Säuren im Urin und biochemischer Marker zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungseffektivität.
ÜberwachungGenetische Beratung
Familienaufklärung und genetische Beratungsdienste zum Verständnis von Vererbungsmustern und Wiederholungsrisiken für zukünftige Schwangerschaften.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 2-Oxoadipinazidurie C4011938?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Orphanet. Alpha-ketoadipic aciduria (2-oxoadipic aciduria). Orphanet Rare Disease Registry. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 2-Oxoadipinsäureurie-C4011938. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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